Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Ασθένεια ΜcArdle

Ασθένεια ΜcArdle

Πρόκειται για κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, κατά την οποία είναι σε έλλειψη το ένζυμο φωσφορυλάση (ή μυοφωσφορυλάση), που φυσιολογικά διασπά κατά τη σωματική άσκηση το γλυκογόνο, προκειμένου να εξασφαλιστεί η απαραίτητη ενέργεια για τα κύτταρα, εφόσον αποτελεί την αποθηκευμένη μορφή γλυκόζης στο σώμα μας. Είναι σπάνια και δεν είναι γνωστή η συχνότητα εμφάνισής της. Η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει ως και την ενήλικη ζωή, αλλά τα συμπτώματα υπάρχουν από την παιδική ηλικία και μπορεί να έχουν παραβλεφθεί. Η ασθένεια αυτή δεν οδηγεί σε αναπηρία και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Συμπτώματα

Υπάρχει έντονος μυϊκός πόνος κατά την έναρξη σωματικής άσκησης, η οποία αν εξακολουθήσει, μπορεί να παρουσιαστούν σοβαρής έντασης μυϊκές συγκάμψεις. Επιπλέον, υπάρχουν μυική αδυναμία και ακαμψία.

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε μυική ομάδα του σώματος, ανάλογα με το είδος της σωματικής άσκησης. Επί παραδείγματι, κατά το βάδισμα ο πόνος αφορά στα κάτω άκρα, κατά τη μεταφορά βαρέων αντικειμένων αφορά στα άνω άκρα ή ακόμα και κατά τη μάσηση μπορεί να αφορά στους μύες στην περιοχή της σιαγόνας.

Οι επιπλοκές αφορούν κυρίως στην μυική καταστροφή που ακολουθεί κι επειδή εκλύονται τοξικές ουσίες από τα κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα, μπορεί να οδηγηθεί ο ασθενής σε προσωρινή νεφρική ανεπάρκεια.

Διάγνωση

Πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος για τον προσδιορισμό του ενζύμου CK, που είναι δείκτης καταστροφής μυϊκών κυττάρων. Παλαιότερα γινόταν βιοψία μυός, η οποία έχει αντικατασταθεί από τη γενετική εξέταση που οδηγεί ασφαλώς και λιγότερο επίπονα στη διάγνωση.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η φυσικοθεραπεία παρέχει την κατάλληλη καθοδήγηση και εκμάθηση τεχνικών για σωστή διεξαγωγή ασκήσεων και διατήρηση καλής φυσικής κατάστασης. Συνίστανται τα πολλά διαλείμματα στη διάρκεια της σωματικής άσκησης, εφόσον υπάρχει μυϊκός πόνος και αποφυγή έντονων και επίπονων σωματικών ασκήσεων.

Βιβλιογραφία

 

 

Muscular Dystrophy Association