Γλωσσάρι Νευρομυϊκών Παθήσεων
ΑΤΑΞΙΑ (ΑΤΑΧΙΑ): Ανώμαλη μυϊκή δραστηριότητα με αποτέλεσμα αδυναμία μυϊκού συντονισμού.
ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ (DYSTROPHY): Οποιαδήποτε ανώμαλη ή καθυστερημένη ανάπτυξη συνήθως του μυ
KΙΝΑΣΗ ΤΗΣ ΚΡΕΑΤΙΝΗΣ (CREATINEKINASECK, Η CREATINEPHOSPHOKINASE, CPK): Ένζυμο που καταλύει τη μεταφορά φωσφορικής ομάδας στη κρεατίνη, δίνοντας τη φωσφοκρεατίνη που ανευρίσκεται στους μυς και τον εγκέφαλο και αποτελεί τη σημαντικότερη αποθηκευτική μορφή φωσφορικών υψηλής ενέργειας. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί πιο γρήγορα και πιο άμεσα για την απόδοση ενέργειας από ότι προκύπτει από το μεταβολισμό του γλυκογόνου ή από την οξειδωτική φωσφορυλίωση (κύκλος Krebs). Το ένζυμο υπάρχει με τρεις μορφές: στον εγκέφαλο (ΒΒ), στους σκελετικούς κυρίως μυς (ΜΒ) και στην καρδιά (ΜΜ). Αύξηση στη τιμή CPKπαρατηρείται στα νεογέννητα, σε άτομα που αθλούνται εντατικά (μαραθωνοδρόμοι, τριαθλητές, αρσιβαρίστες), σε τραυματισμό του μυός, μετά από έμφραγμα του μυοκαρδίου (2-3 ημέρες), ενδομυϊκές ενέσεις, ηλεκτρομυογράφημα. Σταθερά ανεβασμένες τιμές παρατηρούνται συνήθως σε γενετικές ασθένειες όπως είναι οι μυϊκές δυστροφίες και για το λόγο αυτό μια αυξημένη τιμή CPKπρέπει να επαναλαμβάνεται μετά από εξάμηνο και μετά από περίοδο χωρίς έντονη σωματική άσκηση.
Φυσιολογική τιμή έως και 195 U/l στα περισσότερα εργαστήρια.
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ (HEREDITY): Ο τρόπος με το οποίο μεταφέρεται μια παθολογική βλάβη στο DNA στους απογόνους. Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη (όταν πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς), αυτοσωμική επικρατής (όταν αρκεί για να εκδηλωθεί η νόσος το παθολογικό γονίδιο να κληρονομηθεί από τον ένα γονέα), φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (όταν οι γυναίκες είναι ασυμπτωματικοί φορείς και νοσούν τα άρρενα μόνο άτομα εφόσον φέρουν παθολογικό γονίδιο)
ΜΥΟΤΟΝΙΑ (ΜΥΟΤΟΝΙΑ): Μυοτονία είναι παθολογική κατάσταση του μυός, ο οποίος βρίσκεται σε παρατεταμένη σύσπαση συγκριτικά με την κατάσταση ηρεμίας του μετά από εκούσια σύσπαση. Αποτελεί κύριο σύμπτωμα νευρομυϊκών παθήσεων όπως είναι η μυοτονική δυστροφία, η μυοτονία Becker, η μυοτονία Thomsenκα
ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ (NEUROMUSCULARDISORDERS): Ομάδα νοσημάτων που παρότι εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια έχουν ως κύριο κοινό χαρακτηριστικό σύμπτωμα τη μυϊκή αδυναμία. Παραδοσιακά οι νευρομυϊκές παθήσεις διακρίνονται σε νοσήματα των μυών (όπως οι μυϊκές δυστροφίες) σε νοσήματα των κινητικών νεύρων (όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία), σε νοσήματα των περιφερικών νεύρων (όπως η νόσος CMT) και νοσήματα των νευρομυϊκών συνάψεων (όπως η μυασθένεια Gravis)
OΦΘΑΛΜΟΠΛΗΓΙΑ(OPHTHALMOPLHGIA): Παράλυση των οφθαλμικών μυών
ΠΑΡΑΛΕΙΨΗ ΕΞΩΝΙΩΝ (EXONSKIPPING): Κατά τη διαδικασία μεταφοράς της γενετικής πληροφορίας από τον πυρήνα οποιαδήποτε κυττάρου (συμπεριλαμβανομένου και του μυϊκού) στο κυτταρόπλασμα για την δημιουργία των πρωτεϊνών δεν χρησιμοποιούνται όλες οι περιοχές του γονιδίου αλλά μόνο ορισμένες που ονομάζονται εξώνια. Σε μεταλλάξεις του γονιδίου πχ σε έλλειψη του γονιδίου κάποιες από αυτές τις περιοχές χάνονται με αποτέλεσμα να μη δημιουργούνται τα τμήματα της πρωτεΐνης για τα οποία είναι υπεύθυνα. Η απαλοιφή των εξωνίων δεν γίνεται μόνο από μεταλλάξεις αλλά μπορεί να γίνει και τεχνητά με μια τεχνολογία που έχει αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια που στοχεύει στην απομάκρυσνη γειτονικών εξωνίων από τις περιοχές που φέρουν μετάλλαξη έτσι ώστε αυτό που μένει να είναι λειτουργικό. Μεταφορικά το exonskippingγια θεραπευτικούς σκοπούς μπορεί να αποδοθεί με το παιχνιδι jengaόπου ενώ ένα μικρό τουβλάκι μπορεί να δημιουργήσει κατάρρευση του πύργου ενώ εάν απομακρυνθούν δύο αντί για ένα ο πύργος (πρωτεΐνη) μπορεί να σταθεροποιηθεί καλύτερα
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (PRENATALTESTING): Ο έλεγχος που γίνεται στο έμβρυο για την διάγνωση ή ανίχνευση ανωμαλιών πχ χρωμοσωμικός έλεγχος για διαπίστωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Downή η ανάλυση DNAγια νωτιαία μυϊκή ατροφία όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Στον προγεννητικό έλεγχο ανήκουν οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι του εμβρύου καθώς και η μελέτη εμβρυικών κυττάρων από βιοψία τροφοβλάστης (11η εβδομάδα) ή από λήψη αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
ΦΟΡΕΑΣ (CARRIER): Φορέας γενετικού νοσήματος είναι ένα, κατά κανόνα ασυμπτωματικό, άτομο που όμως μπορεί να κληρονομήσει στους απογόνους του παθολογική μετάλλαξη. Ως εκ τούτου εάν δύο φορείς αποκτήσουν παιδί έχουν πιθανότητα 25% το παιδί αυτό να είναι ασθενής, 50% φορέας και 25% ούτε ασθενής ούτε φορέας. Φορείς μπορεί να είναι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες με εξαίρεση τα φυλοσύνδετα νοσήματα (το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα και άρα οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα και οι άνδρες ένα) όπου οι άνδρες δεν μπορεί να είναι φορείς αλλά πάσχοντες εφόσον φέρουν το παθολογικό γονίδιο
