Εξελίξεις
ΙΟΥΛΙΟΣ 2011
ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΟ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΟ ΠΑΡΑΣΚΕΥΑΣΜΑ ΓΙΑ ΤΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΗΣ (SMA)
Η εταιρεία RepligenCorp, of Waltham, Mass.,πήρε έγκριση από το FDA των ΗΠΑ (Foodand DrugAdministration, FDA) να ξεκινήσει τη φάση 1 κλινικές δοκιμές για το ερευνητικό φάρμακο με τον κωδικό RG3039 που αφορά ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία(SMA). Η είδηση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική καθώς είναι η πρώτη φορά που δοκιμάζεται ένα φάρμακο σχεδιασμένο ειδικά για ασθενείς με SMA. Το μόριο RG3039 έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε να αυξάνει τα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης στους ασθενείς. Είναι ήδη γνωστό ότι στην πλειονότητα των ασθενών (>95%) οι ασθενείς με SMA φέρουν μετάλλαξη και στα δύο γονίδια SMN1 που φέρουν με αποτέλεσμα να μη παράγεται λειτουργική πρωτεΐνη. Υπάρχει όμως και ένα αντίγραφο γονίδιο που ονομάζεται SMN2 το οποίο έχει ελάχιστες διαφορές με το γονίδιο SMN1 τέτοιες όμως που δεν του επιτρέπουν την παραγωγή σωστής πρωτεϊνης. Πειράματα σε ποντίκια όμως έχουν δείξει ότι υπερενεργοποίηση του γονιδίου SMN2 παράγει σε ένα μικρό ποσοστό λειτουργική πρωτεϊνη ικανό να αλλάξει την κλινική εξέλιξη της νόσου.
Πηγή: http://www.repligen.com/news/press-releases
Η PROSENSA ΣΥΝΕΧΙΖΕΙ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΣΚΕΥΑΣΜΑΤΩΝ ΜΕ ΒΑΣΗ ΤΗΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΓΙΑ ΠΑΡΑΛΕΙΨΗ ΕΞΩΝΙΩΝ (EXONSKIPPING) ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΝΗΣ
Η βιοφαρμακευτική εταιρεία Prosensa, που εδράζει στο Leidenτης Ολλανδίας ανακοίνωσε τις εξελίξεις στο θέμα του θεραπευτικού προγράμματος βασισμένο στην τεχνολογία της παράλειψης εξωνίων (exonskipping)για το γονίδιο της δυστροφίνης. Ήδη το φαρμακευτικό παρασκεύασμα PRO051/GSK2402968, που αναπτύχθηκε σε συνεργασία της εταιρείας Prosensa και της φαρμακευτικής εταιρείας GlaxoSmithKline, για την παράλειψη του εξωνίου 51 όπως ανακοίνωσε η εταιρεία τον Μάρτιο του 2011 βοήθησε στην παραγωγή πρωτεΐνης καθώς επίσης και στην αύξηση της απόστασης βάδισης σε μια κλινική εφαρμογή που διήρκησε 48 εβδομάδες και τα αποτελέσματα ανακοινώθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό NewEnglandJournalofMedicine(NEJM). Η τεχνολογία αυτή όπως είναι γνωστή στηρίζεται στην απομάκρυνση περιοχών του γονιδίου (δηλαδή εξωνίων) παρακείμενα στην περιοχή της βλάβης (μετάλλαξης) έτσι ώστε η πρωτεΐνη που απομένει, δηλαδή η δυστροφίνη να είναι λειτουργική αν και ελλειμματική (σε μέγεθος ή σε ποσότητα). Η εταιρεία έχει επίσης ήδη ξεκινήσει την κλινική εφαρμογή του πειραματικού φαρμάκου PRO044 το οποίο σχεδιάστηκε για την απομάκρυνση του εξωνίου 44 σε παιδιά που έχουν μετάλλαξη σε παρακείμενες περιοχές. Η ίδια εταιρεία ταυτόχρονα σχεδιάζει πειραματικά φάρμακα για τα εξώνια 45, 53, 52 and 55.
