Ιατρικές δημοσιεύσεις
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΦΟΡΕΩΝ ΣΤΟ ΓΕΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΓΙΑ ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA): ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΑΠΟ ΔΥΟ ΜΕΓΑΛΕΣ ΠΛΗΘΥΣΜΙΑΚΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι το πιο συχνό νευρομυϊκό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο δηλαδή νόσημα στο οποίο και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς. Πρόσφατα το American College of Medical Genetics έχει προτείνει ανίχνευση φορέων σε όλα τα ζευγάρια υποψήφιων γονέων καθώς το νόσημα είναι και σοβαρό αλλά και σχετικά συχνό (περίπου 1:40 άτομα του γενικού πληθυσμού είναι φορέας).
Πρόσφατα ανακοινώθηκε μια σημαντική μελέτη που περιελάμβανε τυχαίο έλεγχο για φορεία της νόσου σε 107.611 έγκυες κατά την περίοδο 2005 έως 2009 κυρίως από περιοχές της Ταϊβάν. Η τακτική που ακολουθήθηκε ήταν η εξής α) ανίχνευση φορέων στις έγκυες γυναίκες β) ανίχνευση φορέων στους συντρόφους των φορέων εγκύων και γ) εάν και οι δύο γονείς εμφανιζόταν φορείς τότε εφαρμοζόταν προγεννητικός έλεγχος. Η μελέτη αυτή έδειξε 2.262 φορείς SMA(συχνότητα 1 στα 48 άτομα ή 2.10% του γενικού πληθυσμού). Ανάμεσα σε αυτούς 47 ζευγάρια διαπιστώθηκαν και οι δύο φορείς ενώ η νόσος διαγνώσυηκε τελικά σε 12 έμβρυα (27.91%). Σύμφωνα με τον έλεγχο φορέων η συχνότητα της νόσου βρέθηκε 1 στις 8,968 γεννήσεις. Τα παραπάνω αποτελέσματα έρχονται σε συμφωνία με δεύτερη μεγάλη μελέτη που πραγματοποιήθηκε στο Ισραήλ σε 6936 άτομα του γενικού πληθυσμού που έδειξε συχνότητα φορέων επίσης 1:40.
Αρθρα:
1. Yi-Ning Su, Chia-Cheng Hung, Shin-Yu Lin, Fang-Yi Chen,Jimmy P. S. Chern, Chris Tsai, Tai-Sheng Chang, Chih-Chao Yang, Hung Li, Hong-Nerng Ho, and Chien-Nan Lee Background, PLoS One 2011;6(2):e17067. (Graduate Institute of Clinical Genomics, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwa).
2. Ben-Shachar S, Orr-Urtreger A, Bardugo E, Shomrat R, Yaron Y. , Genet Med. 2011 Feb;13(2):110-4. (Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, 6 Weizmann Street, Tel Aviv, Israel)
ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΣΤΙΣ ΣΑΡΚΟΓΛΥΚΑΝΟΠΑΘΕΙΕΣ
H ομάδα των σαρκογλυκανοπαθειών που περιλαμβάνει 4 υποομάδες νοσημάτων ζωνιαίων δυστροφιών (LGMD2C-F) προκαλούνται από μεταλλάξεις αντίστοιχα των γονιδίων για τις α-, β-, γ-,και δ- σαρκογλυκάνες. Τα γονίδια αυτά δημιουργούν πρωτεΐνες σημαντικές για τη σταθερότητα των μεμβρανών του κυττάρου σχηματίζοντας ένα τεραμερές συνδεδεμένο με δυστροφίνη. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από αργή και εκφυλιζόμενη μυϊκή δυστροφία με ηλικία έναρξης στην παιδική ηλικία. Τα κλινικά συμπτώματα είναι παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne αν και εμφανίζεται μεγαλύτερη ετερογένεια. Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στη βιοψία μυός που συνδέεται με διαταραχές σε μία ή περισσότερες σαρκογλυκάνες. Προς το παρόν έχουν αναπτυχθεί μοντέλα ποντικών για τη μελέτη των νοσημάτων αυτών και μέχρι να προκύψει κάποιο θεραπευτικό πρωτόκολλο για την αντιμετώπισή τους εφαρμόζεται στηρικτική παρακολούθηση που αφορά την πρόληψη κυρίως καρδιολογικών αναπνευστικών και κινητικών επιπλοκών
Άρθρο:
Kirschner J, Lochmüller H, Handb Clin Neurol. 2011;101:41-6. (Division of Neuropediatrics and Muscle Disorders, University Medical Center Freiburg, Freiburg, Germany).
