Μυοπάθειες Κεντρομυελικού τύπου (Centronuclear Myopathies-CNM)

Eίναι σπάνιες μυϊκές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από ήπια έως και βαριάς μορφής μυϊκή αδυναμία. Συχνά τα συμπτώματά τους είναι εμφανή από τη γέννηση, χωρίς να αποκλείεται η εμφάνισή τους οποιαδήποτε στιγμή. Διακρίνονται σε αυτοσωμικές και φυλοσύνδετες ως προς τον τρόπο κληρονόμησης και είναι:

  1. Μυοπάθεια Κεντρομυελικού τύπου σχετιζόμενη με το γονίδιο ΒΙΝ1.
  2. Μυοπάθεια Κεντρομυελικού τύπου σχετιζόμενη με το γονίδιο DNM2.
  3. Φυλοσύνδετη Μυοσωληνοειδής Μυοπάθεια.

1. Μυοπάθεια Κεντρομυελικού τύπου σχετιζόμενη με το γονίδιο ΒΙΝ1.

Πρόκειται για σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή, με τις μεταλλάξεις να βρίσκονται μέσα στο ομώνυμο γονίδιο BIN1. Υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία στα συμπτώματα σε ελάχιστες καταγεγραμμένες περιπτώσεις.

Παρουσιάζεται προοδευτική μυϊκή αδυναμία από τη γέννηση ή την παιδική ηλικία στα άκρα, οφθαλμοπληγία ή βλεφαρόπτωση στο πρόσωπο και δυσκολία στη μάσηση. Ίσως εξελιχθεί και σε μυϊκή ατροφία. Επιπλέον, μπορεί να υπάρξουν αναπνευστικά προβλήματα και προβλήματα σίτισης και ανάπτυξης, κυρίως όσον αφορά το βάδισμα, που ίσως χαθεί η ικανότητά του έως την ηλικία των 20 ετών. Υπάρχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, το οποίο εμφανίζεται μακρόστενο και η σκληρή υπερώα διαθέτει μεγάλη καμπυλότητα, καθώς και άλλες σκελετικές ανωμαλίες, όπως μεγάλη καμάρα πέλματος, αρθρικές συγκάμψεις, σκολίωση, κύφωση.

Όλα τα ανωτέρω συμπτώματα παρουσιάζονται σε όσα άτομα ξεκινούν τη συμπτωματολογία σε μικρές ηλικίες, ενώ αντίθετα όσοι ξεκινούν σε μεγαλύτερες ηλικίες έχουν ήπια κλινική εικόνα, κυρίως με μυϊκή αδυναμία των άκρων.

2. Μυοπάθεια Κεντρομυελικού τύπου σχετιζόμενη με το γονίδιο DNM2.

Πρόκειται για αυτοσωμική επικρατή μορφή, με μεταλλάξεις στο ομώνυμο γονίδιο και συμπτώματα που παρουσιάζονται από τη γέννηση έως και την ενηλικίωση με διακύμανση ως προς τη σοβαρότητά τους.

Συχνά είναι ήπιας μορφής, με την ανάπτυξη να είναι φυσιολογική έως την εφηβεία, όπου παρουσιάζονται κούραση, μυαλγίες, κράμπες στα κάτω άκρα. Σταδιακά εξελίσσεται η μυϊκή αδυναμία, ξεκινώντας συνήθως από τα σημεία εκείνα των άκρων που βρίσκονται κοντά στον κορμό. Μπορεί να υπάρξει δυσκολία στο βάδισμα και το τρέξιμο, που προοδευτικά εξελίσσεται σε απώλεια ικανότητας βαδίσματος έως την 6η δεκαετία ζωής. Ίσως παρουσιαστεί οφθαλμοπληγία, βλεφαρόπτωση και σε παιδιά επιπλέον δυσκολίες στη σίτιση, την κατάποση και την αναπνοή.

Έχουν καταγραφεί περιπτώσεις με καταρράκτη, μυίκή υπερτροφία, μεγάλη καμάρα πέλματος, μειωμένη ικανότητα κίνησης της σιαγόνας, σκολίωση και συγκάμψεις Αχιλλείου τένοντα.

3. Φυλοσύνδετη Μυοσωληνοειδής Μυοπάθεια.

Πρόκειται για σοβαρή σκελετική μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει κυρίως αρσενικά άτομα.

Σε νεογνά παρουσιάζεται μυϊκή αδυναμία, μυϊκή υποτονία, ανώμαλη ανάπτυξη οστών και ανάπτυξη σκολίωσης, μυϊκές συγκάμψεις και τελικά υπάρχει αδυναμία βάδισης, όρθιας και καθιστής στάσης. Επιπλέον, εμφανίζονται οφθαλμοπληγία, αδυναμία προσωπικών μυών και αναπνευστικών μυών, που μπορεί να απαιτεί υποστήριξη με αναπνευστήρα είτε μόνο κατά τη διάρκεια του ύπνου είτε και διαρκώς, απουσία αντανακλαστικών, μεγάλο και στενό κεφάλι, μεγάλη καμπύλη υπερώας, ηπατοπάθεια, ωτίτιδες και αναπνευστικές λοιμώξεις και σπασμοί.

Διάγνωση

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία παρά μόνο συμπτωματική αντιμετώπιση με χρήση υποστηρικτικών συσκευών, όπως αναπνευστήρες και σωλήνες σίτισης. Απαιτείται συστηματική παρακολούθηση των ασθενών από γιατρούς ποικίλων ειδικοτήτων και βεβαίως γενετική συμβουλευτική στην οικογένεια για τυχόν  επόμενες εγκυμοσύνες.

Για τα Πρότυπα Φροντίδας συμβουλευτείτε τον προηγούμενο σύνδεσμο. 

Για παρακολούθηση των κλινικών δοκιμών που αφορούν στις ασθένειες επισκεφθείτε: https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Βιβλιογραφία

Comments are closed.