Skip to main content

Εξελίξεις

15/11/17

Γονιδιακή Θεραπεία και Νωτιαία Μυική Ατροφία 1 (SMA1)

Πρόσφατα δημοσιεύθηκαν τα αποτελέσματα χορήγησης γενετικά τροποποιημένου αδενοϊού με το γονίδιο της πρωτεΐνης SMN, που είναι μεταλλαγμένο στους ασθενείς με Νωτιαία Μυική Ατροφία (SMA). Αυτός ο ιός έχει τη δυνατότητα μολύνοντας επιλεκτικά τα κύτταρα που έχουν τη μετάλλαξη, να μεταφέρει το εν λόγω γονίδιο μέσα τους, ώστε να εκφράζεται πλέον η πρωτεΐνη. Στη συγκεκριμένη μελέτη συμμετείχαν 15 ασθενείς (νεογνά) με SMA και τα αποτελέσματα έδειξαν μεγαλύτερα ποσοστά επιβίωσης δίχως ανάγκη αναπνευστικής υποστήριξης, απόκτηση δυνατότητας βασικών κινήσεων, όπως μη υποβοηθούμενη δυνατότητα καθίσματος και βαδίσματος, ανάπτυξη ομιλίας και σίτισης από το στόμα σε σχέση με τα γνωστά δεδομένα που αφορούν στην εξέλιξη των ασθενών δίχως θεραπεία, καθώς επίσης και ασφάλεια της όλης διαδικασίας.

Για περισσότερες λεπτομέρειες μπορείτε να ανατρέξετε στο άρθρο:

Mendell, J.R., Al-Zaidy S., Shell, R., Arnold W.D., Rodino-Klapac L.R., Prior T.W., Lowes L., Alfano L., Berry K., Church K., Kissel J.T., Nagendran S., L’Italien J., Sproule D.M., Wells C., Cardenas J.A., Heitzer M.D., Kaspar A., Corcoran S., Braun L., Likhite S., Miranda C., Meyer K., Foust K.D., Burghes A.H.M., Kaspar B.K., Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, N. Eng. J. Med., 2017, November 2nd, 377 (18), p. 1713 - 1722, http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1706198. 

 

Ιοί της Γρίπης Α και Β και Μυική Δυστροφία Duchenne

Πρόσφατες μελέτες σε ζωικά μοντέλα αποδεικνύουν πως οι ιοί της Γρίπης Α και Β (Influenza Viruses A/B-IAV και  ΙΒV) είναι τα πιο συνηθισμένα αίτια πρόκλησης μυϊκού πόνου και μυϊκής αδυναμίας, εφόσον προκαλούν φλεγμονώδη αντίδραση. Δεδομένου δε ότι και κατά τη Μυική Δυστροφία Duchenne (DMD) υπάρχει καταστροφή των μυϊκών ινών, έχουν προηγηθεί συγκριτικές μελέτες από βιοψίες  μυών με DMD και μυών με διαταραχές που προέρχονται από φλεγμονώδεις αντιδράσεις λόγω των παραπάνω ιών. Και στις δύο περιπτώσεις διαπιστώθηκε αύξηση του ενζύμου CK, μυική νέκρωση και ατροφία μυϊκών ινών. Η παρακάτω πρόσφατη δημοσίευση ανακοίνωσε τα αποτελέσματα της μελέτης των επιδράσεων του ιού IAV σε πειραματόζωα με DMD και απέδειξε την ενίσχυση της μυϊκής καταστροφής. Καταλήγουν δε οι επιστήμονες στο συμπέρασμα μίας σημαντικής αλληλεπίδρασης μεταξύ παραγόντων του περιβάλλοντος (δηλαδή του ιού) και μεταλλαγμένων γονιδίων (DMD).

Για περισσότερες πληροφορίες συμβουλευτείτε το παρακάτω άρθρο:

Goody M., Jurczyszak D., Kim C., Henry C., Influenza A virus infection damages zebrafish skeletal muscle and exacerbates disease in zebrafish modeling Duchenne Muscular Dystrophy, PLOS Current Muscular Dystrophy, 2017, October 25, http://currents.plos.org/md/

14/07/17

Μετά από επίσημη επικοινωνία μας με την εταιρεία GENESIS Pharma, σχετικά με τη διάθεση του σκευάσματος Spinraza, θα θέλαμε να σας ενημερώσουμε πως η εταιρεία μας γνωστοποίησε ότι έχει προβεί σε όλες τις απαραίτητες ενέργειες ώστε το Spinraza (Nusinersen), η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), να είναι σύντομα διαθέσιμη σε όλους τους ασθενείς στη χώρα μας.

 

04/07/17

Η Ευρωπαική Επιτροπή ενέκρινε στις 30/05/17 το φάρμακο Spinraza (nusinersen), για την Νωτιαία Μυική Ατροφία.

Μπορείτε να δείτε την επίσημη ανακοίνωση της ΕΕ στα Αγγλικά εδώ και την μετάφρασή της στα Ελληνικά εδώ.

Περισσότερες πληροφορίες για το Φάρμακο μπορείτε να βρείτε εδώ.

Τέλος, o EOΦ στις 26/05/17 ενέκρινε ομαδικό πρόγραμμα πρώϊμης πρόσβασης στο συγκεκριμένο φάρμακο για πάσχοντες από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι. Την επίσημη ανακοίνωση μπορείτε να την βρείτε εδώ.

 

Muscular Dystrophy Association