Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Γενικά περί Δυστροφίνης

Δυστροφίνη – Φυσιολογικός Ρόλος και Λειτουργία

 

Το μεγαλύτερο γονίδιο του ανθρώπινου οργανισμού, DMD όπως αυτό ονομάζεται, είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Παράγεται σε μεγάλες ποσότητες στα μυϊκά κύτταρα που ευθύνονται για την κίνηση του ανθρώπινου σώματος (σκελετικοί μύες) και στον καρδιακό μυ, ενώ σε μικρότερες ποσότητες έχει βρεθεί σε νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου.

Στους σκελετικούς μύες και την καρδιά η δυστροφίνη αποτελεί μία από τις πρωτεΐνες που συνιστούν ένα «σύμπλεγμα» που εργάζεται συντονισμένα για να ενδυναμώσει τις μυϊκές ίνες και λειτουργεί προστατευτικά, ώστε να μην τραυματίζονται κατά τη συστολή και χαλάρωσή τους. Λειτουργεί ως άγκυρα συνδέοντας τα μυϊκά κύτταρα και τα συστατικά που βρίσκονται έξω από αυτά, συμβάλλοντας ίσως και στην επικοινωνία των κυττάρων αυτών. Όσον αφορά τη δυστροφίνη στα εγκεφαλικά νευρικά κύτταρα, από τα λίγα που έχουν γίνει γνωστά, είναι η μεγάλη σημασία της στη φυσιολογική δομή και λειτουργία των συνάψεων, δηλαδή των συνδέσμων μεταξύ των νευρικών κυττάρων.

 

Βιβλιογραφία

Muscular Dystrophy Association