Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Λευκοδυστροφίες

Λευκοδυστροφίες

Οι λευκοδυστροφίες είναι σπάνιες, μεταβολικές, εξελισσόμενες και κυρίως κληρονομικές ασθένειες. Ονομάστηκαν έτσι από τη «λευκή» ουσία – μυελίνη, που μονώνει προστατεύοντας δομές του νευρικού συστήματος, διασφαλίζοντας και τη μεγάλη ταχύτητα διάδοσης των νευρικών σημάτων. Στις λευκοδυστροφίες διαταράσσεται η ανάπτυξη ή η διατήρηση της μυελίνης, γεγονός που οφείλεται σε πληθώρα μεταλλάξεων σε διάφορα γονίδια. Ανάλογα με το γονίδιο και τη μετάλλαξη αυτού, διακρίνονται πολλές κατηγορίες λευκοδυστροφινών και παρουσιάζεται ποικιλία συμπτωμάτων. Μπορεί να κληρονομηθούν είτε αυτοσωμικά με υπολειπόμενο ή επικρατή τρόπο είτε με φυλοσύνδετο τρόπο. Ενδέχεται όμως να οφείλονται και σε τυχαίες μεταλλάξεις. Μοιάζουν με την πολλαπλή σκλήρυνση (MS), εφόσον και σε αυτήν την ασθένεια υπάρχει απώλεια μυελίνης, όμως σε αυτήν την περίπτωση είναι αυτοάνοσο το αίτιο.

Ονομαστικά, οι λευκοδυστροφίες διακρίνονται σε:

  • Σύνδρομο 18q με έλλειψη βασικής πρωτεΐνης μυελίνης.
  • Οξεία διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα (ADEM).
  • Oξεία διάχυτη λευκοεγκεφαλίτιδα.
  • Οξεία αιμολυτική λευκοεγκεφαλοπάθεια.
  • Αδρενολευκοδυστροφία (ALD).
  • Αδρενομυελονευροπάθεια (AMN).
  • Aυτοσωμική επικρατής λευκοδυστροφία ενηλίκων (ADLD).
  • Σύνδρομο Aicardi-Goutieres.
  • Ασθένεια Alexander.
  • Αυτοσωμική επικρατής διάχυτη λευκοεγκεφαλοπάθεια με νευραξονικά σφαιροειδή (HDLS).
  • Αυτοσωμική επικρατής λευκοεγκεφαλοπάθεια με καθυστερημένη έναρξη συμπτωμάτων.
  • Ασθένεια Canavan.
  • Παιδική αταξία με διάχυτη υπομυελίνωση Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (CACH).
  • Εγκεφαλική αυτοσωμική επικρατής αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια (CADASIL).
  • Εγκεφαλονευρώδης ξανθομάτωση (CTX).
  • Κρανιομεταφασική δυσπλασία με λευκοεγκεφαλοπάθεια.
  • Ψευδο- Sjogren – Larsson σύνδρομο και σύνδρομο Sjogren – Larsson.
  • Κυστική λευκοεγκεφαλοπάθεια.
  • Φουκοσίδωση.
  • Γαλακτοσιαλίδωση.
  • Ασθένεια Krabbe.
  • Γαγγλιοσιδώσεις GM1 και GM2.
  • Υπομυελίνωση με ατροφία βασικών γαγγλίων και παρεγκεφαλίδας (H-ABC).
  • Λευκοδυστροφίες συνδεόμενες με μετάλλαξη σε γονίδια POL III.
  • Λιπομεμβρανική Οστεοδυσπλασία με λευκοδυστροφία (ασθένεια Nasu).
  • Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD).
  • Μεγαεγκεφαλική λευκοδυστροφία με υποφλοιώδεις κύστεις (MLC).
  • Οφθαλμοοδοντική δυσπλασία με ανωμαλίες εγκεφαλικής λευκής ουσίας.
  • Ορθοχρωματική λευκοδυστροφία.
  • Ωοθηκολευκοδυστροφικό σύνδρομο.
  • Ασθένεια Pelizaeus – Merzbacher.
  • Ασθένεια Refsum.
  • Σύνδρομα Zellweger.
  • Ασθένεια Salla.
  • Ασθένεια Fabry.
  • Πολλαπλή έλλειψη σουλφατάσης.
  • Σύνδρομο CARASIL.

 

Συμπτώματα

Τα συμπτώματά τους μπορεί να ξεκινήσουν να εμφανίζονται από τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία ή κατά την ενήλικη ζωή, ανάλογα τον τύπο της μετάλλαξης. Κάθε τύπος λευκοδυστροφίας επηρεάζει διαφορετικά σημεία της θέσης της μυελίνης με αποτελέσματα διαφορετικό φάσμα συμπτωμάτων. Μπορεί να επηρεαστεί η κίνηση, η ανάπτυξη, η όραση (ακόμα και τύφλωση προοδευτικά), η μνήμη (άνοια σε ορισμένες περιπτώσεις), η σκέψη, η ισορροπία. Μπορεί να αναπτυχθούν σπασμοί και μυϊκές συσπάσεις, νυσταγμός, ακόμα και εγκεφαλικά επεισόδια, μακροκεφαλία, υποτονία, προβλήματα ομιλίας, καρδιολογικά προβλήματα, παράλυση, ηπατοσπληνομεγαλία, ημικρανίες και ιχθύαση (ξηρό και λεπιδώδες δέρμα).

Διάγνωση

  • Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού.
  • Κλινική εξέταση.
  • Οσφυονωτιαία παρακέντηση.
  • Γενετική εξέταση.
  • Εξετάσεις αίματος.
  • Μαγνητική τομογραφία (MRI) και φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού πρωτονίων (H-MRS).

Aντιμετώπιση

Είναι συμπτωματική ανάλογα με την περίπτωση. Γενικά μπορούν να αντιμετωπιστούν φαρμακευτικά και ορθοπεδικά οι σπασμοί και η σκολίωση με τις συσπάσεις. Συνίσταται η φυσικοθεραπεία και κατάλληλες ασκήσεις, καθώς και υποστηρικτικές συσκευές για την κίνηση (π.χ. ορθοτικές και αμαξίδια), διατροφική υποστήριξη, φαρμακευτική χορήγηση ενζύμων, που μπορεί να λείπουν σε κάθε περίπτωση. Σε κάποιες περιπτώσεις γίνεται πλασμαφαίρεση, μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή μυελού οστών και τελευταία εφαρμόζεται γονιδιακή θεραπεία.

Βιβλιογραφία

Muscular Dystrophy Association