Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Mυασθένεια Gravis

Μυασθένεια Gravis (MG)

H μυασθένεια Gravis είναι μία χρόνια νευρομυική διαταραχή που οδηγεί σε αδυναμία και ασυνήθιστα ραγδαία εξάντληση των εκούσιων σκελετικών μυών. Θεωρείται αυτοάνοσο νόσημα, γιατί το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στο σώμα και συγκεκριμένα οι στόχοι του είναι οι υποδοχείς της ακετυλοχολίνης, που είναι μία ουσία που λειτουργεί ως νευροδιαβιβαστής στις νευρομυϊκές συνάψεις, στα σημεία δηλαδή που συνδέονται τα νεύρα με τους μύες. Κανονικά αποθηκεύεται σε μικρά κυστίδια στις νευρικές απολήξεις και απελευθερώνεται όταν ένας νευρικός παλμός φθάνει σε αυτά τα σημεία. Τότε αποτελεί γέφυρα μεταξύ των υποδοχέων της και του μυ και ξεκινούν κάποιες χημικές αντιδράσεις που οδηγούν στη μυϊκή συστολή.

Στη MG παράγονται αντισώματα που μη φυσιολογικά επιτίθενται στους υποδοχείς αυτούς μειώνοντας τον αριθμό τους και ακολούθως μειώνεται η ικανότητα συστολής των μυών.

Στην παραγωγή αυτών των αντισωμάτων έχει βρεθεί να εμπλέκεται ο θύμος αδένας, ένας μικρός αδένας που βρίσκεται κάτω από το στήθος μέσα στο θωρακικό τοίχωμα. Φυσιολογικά, αυτός ο αδένας εκκρίνει ορμόνες που επηρεάζουν τη μετάδοση των σημάτων στις νευρομυϊκές συνάψεις και συμμετέχει στη φυσιολογική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Έχει μεγάλο μέγεθος κατά την βρεφική ηλικία και φθάνει το μέγιστο στην εφηβεία, όπου πλέον συρρικνώνεται και έχει ελάχιστη λειτουργικότητα.

Στους ασθενείς με MG όμως έχει αφύσικα μεγάλο μέγεθος και στις περισσότερες περιπτώσεις παρουσιάζει ανωμαλίες και αναπτύσσει όγκους (θυμώματα), που είναι συνήθως καλοήθεις.

Αποτέλεσμα όλων των παραπάνω, είναι η αδυναμία και η εξάντληση των μυών. Είναι σπανίως θανατηφόρα, αν και μπορεί να γίνει απειλητική αν επηρεαστούν οι μύες που συμμετέχουν στη λειτουργία της αναπνοής.

Συμπτώματα

Η έναρξή τους μπορεί να είναι ξαφνική, με γενικευμένη και σοβαρή μυϊκή αδυναμία, αλλά συχνά τα πρώτα συμπτώματα ποικίλουν και είναι ανεπαίσθητα, γεγονός που μπορεί να καθυστερήσει τη διάγνωση. Επηρεάζει άτομα όλων των ηλικιών, παρότι είναι πιο συχνή στις γυναίκες και μάλιστα στις ηλικίες 20-30 και στους άντρες παρουσιάζεται κυρίως σε ηλικίες 40-60.   

Τα υπόλοιπα συμπτώματα πηγάζουν από τη μυϊκή αδυναμία των εκούσιων μυών που νευρώνονται από τα 10 εγκεφαλικά νεύρα του εγκεφαλικού στελέχους.

Συχνά, πρώτα παρατηρείται αδυναμία στους οφθαλμικούς μύες, με βλεφαρόπτωση (1 ή και των 2 βλεφάρων) ή και διπλωπία. Επιπλέον, παρατηρούνται συμπτώματα αδυναμίας κατάποσης, μάσησης, ομιλίας, επιρροή στους μύες του προσώπου που ρυθμίζουν τις εκφράσεις ή στην κίνηση των άκρων. Συμπεριλαμβάνουν σοβαρή εξάντληση, μη ισορροπημένο βάδισμα, αδυναμία χεριών ως προς το σήκωμά τους πάνω από το κεφάλι, αδυναμία στις παλάμες και τα δάκτυλα.

Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να αναπτυχθεί μέσα σε μερικές μέρες ή εβδομάδες ή να παραμείνει στο ίδιο επίπεδο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η σοβαρότητά της διαφέρει από άτομο σε άτομο ή ακόμα και στο ίδιο άτομο ανά περιόδους. Έχει την τάση να χειροτερεύει με την άσκηση και προς το τέλος της μέρας. Τα συμπτώματα είναι πιο έντονα και σοβαρά κατά την έμμηνο ρύση και την εγκυμοσύνη.

Διάγνωση

Γίνεται από νευρολόγο ή ειδικό παθολόγο με λήψη ατομικού ιστορικού και κλινική εξέταση που περιλαμβάνει τρεις βασικές εξετάσεις, ηλεκτρομυογράφημα (EMG), ενδοφλέβια χορήγηση tensilon, που αποτελεί μία ουσία που εμποδίζει την αποσύνθεση της ακετυλοχολίνης και παροδικά αυξάνει τα επίπεδά της στη νευρομυική σύναψη, ώστε οι ασθενείς να έχουν προσωρινή εξουδετέρωση της αδυναμίας, και ανοσολογικές εξετάσεις αίματος για την εύρεση των αντισωμάτων κατά των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης.

Θεραπεία – Αντιμετώπιση 

Ακόμα δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η λήψη φαρμάκων, η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα και η πλασμαφαίρεση είναι χρήσιμες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει την χορήγηση αντι-χολινεστεράσης ή αναστολέων χολινεστεράσης, που βελτιώνουν τη μετάδοση των Νευρομυϊκών παλμών (ώσεων) και συμβάλλουν στη σωστή λειτουργία των μυών βελτιώνοντας τη μυϊκή αδυναμία. Αντιπροσωπευτικό φάρμακο είναι η πυριδοστυγμίνη (Mestinon). Eπίσης χορηγούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα και κυρίως στεροειδή όπως το Azathioprine (Imuran) και η πρεδνιζόνη.

Η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα έχει αποδειχθεί πως οδηγεί σε ύφεση των συμπτωμάτων και η πλασμαφαίρεση πραγματοποιείται για την απομάκρυνση των αντισωμάτων από το πλάσμα, ειδικά σε περιπτώσεις έξαρσης συμπτωμάτων ή πριν την χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα.

Βιβλιογραφία

  • Muscular Dystrophy Canada, Myasthenia Gravis, http://muscle.ca/wp-content/uploads/2012/11/425E_Myasthenia_Gravis_2007.pdf
  • NORD (National Organization for Rare Disorders), Rare diseases, https://rarediseases.org/rare-diseases/
  • Vanessa S. Boyce, Lorne M. Mendell, Neurotrophins and spinal circuit function, Frontiers in Neural Circuits, Frontiers Media S.A., 2014.
  • Tai H, Cui L, Guan Y, Liu M, Li X, Huang Y, Yuan J, Shen D, Li D and Zhai F, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Myasthenia Gravis Overlap Syndrome: A Review of Two Cases and the Associated Literature. Front. Neurol, 2017, 8, 218.

 

 

Muscular Dystrophy Association