Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Μυική Δυστροφία Duchenne (DMD)

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

H ασθένεια αυτή λαμβάνει το όνομά της από την πρωτεΐνη δυστροφίνη, η οποία λόγω μετάλλαξης στο γενετικό υλικό (DNA) δεν παράγεται ή δεν παράγεται με σωστό τρόπο. Η ασθένεια αφορά κυρίως αγόρια, 1:3.500 γεννήσεις ετησίως παγκοσμίως λόγω του τρόπου που κληρονομείται και τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή από τις ηλικίες 3 -5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Tα κορίτσια είναι φορείς του μεταλλαγμένου  γονιδίου, συνήθως δε νοσούν (μπορεί να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση), εκτός κι αν νοσεί ο πατέρας τους και η μητέρα τους είναι φορέας, γεγονός εξαιρετικά σπάνιο.

Η ασθένεια αυτή επηρεάζει πρωταρχικά τους σκελετικούς μύες που ελέγχουν την κίνηση του ανθρώπινου σώματος και τον καρδιακό μυ. Προοδευτικά, λοιπόν, επηρεάζονται και ατροφούν οι μύες των ποδιών και της λεκάνης, ακολουθούν οι μύες των άκρων, του λαιμού και προοδευτικά πολλοί άλλοι.

Τα πρώτα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν είναι:

  • Αδυναμία όρθιας στάσης - συχνές πτώσεις,
  • Δυσκολία στο τρέξιμο,
  • Δυσκολία ανάβασης σκάλας,
  • Δυσκολία άρσης από το έδαφος (σημείο Gower, όπου ακουμπούν τα χέρια στα γόνατα προκειμένου να ανασηκωθούν) ή από καρέκλα,
  • Ανάπτυξη μεγάλων κνημών,
  • Σταδιακή εμφάνιση του χαρακτηριστικού βαδίσματος στις μύτες των ποδιών (νήσσειο),
  • Καθυστερημένη έναρξη ομιλίας,
  • Συμπεριφορικές ή μαθησιακές δυσκολίες.

Από τις ηλικίες 8-14 ετών μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο, εξαιτίας της απώλειας βάδισης. Επιπλέον, εξαιτίας αδυναμίας σωστής στάσης σώματος, αναπτύσσεται σκολίωση.

Κατά τη μέση της εφηβείας, παρουσιάζονται συμπτώματα καρδιομυοπάθειας και στην ηλικία των 20 ετών ίσως ξεκινούν τα αναπνευστικά προβλήματα, εφόσον οι μεσοπλεύριοι μύες και το διάφραγμα έχουν πληγεί από την ασθένεια.

Πώς μπορώ να βεβαιωθώ για τη διάγνωση;

  • Το παιδί έχει μυϊκή αδυναμία και μεγάλες γάμπες, που διαπιστώνονται με κατάλληλη κλινική εξέταση.
  • Με τη γενετική διάγνωση αποδεικνύεται το είδος της μετάλλαξης στο γονίδιο της δυστροφίνης και επιβεβαιώνεται από τη βιοψία του μυ, όπου φαίνεται η έλλειψή της στα μυϊκά κύτταρα.
  • Με βιοχημικές εξετάσεις αίματος το ένζυμο CK είναι πολύ αυξημένο, γεγονός που αποδεικνύει την ασθένεια, εφόσον το συγκεκριμένο ένζυμο προέρχεται από τα κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα.

 

Τι γίνεται μετά τη διάγνωση;

  • Ξεκινά η έναρξη της παρακολούθησης του παιδιού από μία ομάδα εξειδικευμένων επαγγελματιών. Δηλαδή:
  • Ξεκινά η φυσικοθεραπεία. Καθημερινές ασκήσεις και καθόλου δύσκολες από το ίδιο το παιδί και με τη βοήθεια των γονιών. Αργότερα γίνεται χρήση υποστηρικτικών συσκευών, που συνεισφέρουν στη σωστή στάση του σώματος.
  • Παρακολουθείται με τις απαραίτητες εξετάσεις ετησίως ή και πιο συχνά η καρδιά.
  • Σε κατάλληλη ηλικία ξεκινά η λήψη κορτικοειδών, που συμβάλλουν στη διατήρηση της κίνησης άνω και κάτω άκρων και τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του μυοσκελετικού συστήματος, καθώς και στη σωστή αναπνευστική λειτουργία.
  • Πρέπει να παρακολουθείται από διατροφολόγο, ειδικά μετά τη λήψη των κορτικοειδών, για έλεγχο του βάρους, και προκειμένου να γίνεται σωστά η λήψη των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών.
  • Απαιτείται η ψυχολογική υποστήριξη παιδιών και γονέων, καθώς και η επικοινωνία και η επαφή με άτομα με παρόμοιες ανησυχίες, με στόχο την ανταλλαγή εμπειριών, αγωνιών και αλληλοϋποστήριξη.
  • Απαιτείται η επαφή με σωματεία που ασχολούνται και διασφαλίζουν τα δικαιώματα των ασθενών και επιδιώκουν την εύρεση καινούργιων, ασφαλών και πιο αποτελεσματικών φαρμακευτικών προσεγγίσεων.

Πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές που πραγματοποιούνται παγκοσμίως: https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/350/muscu... και https://clinicaltrials.gov/ct2/home

 

Για περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη φροντίδα των ασθενών, συμβουλευτείτε τα «Πρότυπα Φροντίδας», καθώς και τα πλέον πρόσφατα άρθρα που αφορούν σε αυτά (23/1/2018): 

1. Birnkrant D.J, Bushby K. et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management, The Lancet, 2018. 

2. Birnkrant D.J, Bushby K. et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management, The Lancet, 2018. 

3. Birnkrant D.J, Bushby K. et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan, The Lancet, 2018. 

 

Βιβλιογραφία

  • Muscular Dystrophy Canada, Duchenne Muscular Dystrophy, http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/duchenne-muscular-dystrophy/, August 30, 2017.
  • Muscular Dystrophy Canada, Duchenne Muscular Dystrophy. http://muscle.ca/wp-content/uploads/2012/11/434E_Duchenne_MD_2007.pdf
  • Benefits of glucocorticoids in non-ambulant boys/men with Duchenne muscular dystrophy: A multicentric longitudinal study using the Performance of Upper Limb test, Neurological Sciences, 2015, 25, 10, p. 749-753.
  • Matthews E, Brassington R, Kuntzer T, Jichi F, Manzur AY. Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2016, 5.
  • Vision – DMD, http://www.uppmd.org/projects/vision-dmd/
  • NORD (National Organization for Rare Disorders), Rare Diseases,  https://rarediseases.org/rare-diseases/
  • Muscular Dystrophy Association, About Neuromuscular Diseases, June 08, 2017, https://www.mda.org/disease/
  • K. Bushby, R. Finkel, D. J. Birnkrant, L. E. Case, P. R. Clemens, L. Cripe, A. Kaul, K. Kinnett, C. McDonald, S. Pandya, J. Poysky, F. Shapiro, J. Tomezsko, C. Constantin, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, 2009.
  • S. Abbs, S. Tuffery-Giraud, E. Bakker, A. Ferlini, T. Sejersen , C. R. Mueller, Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies, Neuromuscular Disorders, 2010, 20, p. 422–427.
  • C. M. MCDONALD, E. K. HENRICSON, R. T. ABRESCH, J. M. FLORENCE, M. EAGLE, E. GAPPMAIER, A. M. GLANZMAN, R. SPIEGEL, J. BARTH, G. ELFRING, A. REHA, S. PELTZ, THE 6-MINUTE WALK TEST AND OTHER ENDPOINTS IN DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: LONGITUDINAL NATURAL HISTORY OBSERVATIONS OVER 48 WEEKS FROM A MULTICENTER STUDY, 2013, Wiley Online Library.
  • A. M. Connolly, E. C. Malkus, J. R. Mendell, K. M. Flanigan, J. P. Miller, J. R. Schierbecker, C. A. Siener, P. T. Golumbek, C. M. Zaidman, C. M. McDonald, L. Johnson, A. Nicorici, P. I. Karachunski, J. W. Day, J.M. Kelecic, L. P. Lowes, L. N. Alfano, B. T. Darras, P. B. Kang, J. Quigley, A. E. Pasternak, J. M. Florence, Outcome Reliability in Non Ambulatory Boys/Men with Duchenne Muscular Dystrophy, , Muscle Nerve. 2015 , 51, 4, p. 522–532.
  • G. Schram, A. Fournier, H. Leduc, N. Dahdah, J. Therien, M. Vanasse, P. Khairy All-Cause Mortality and Cardiovascular Outcomes With Prophylactic Steroid Therapy in Duchenne Muscular Dystrophy, , Journal of the American College of Cardiology, 61, 9, 2013.
  • Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D.J., Case, L.E., Clemens, P.R., Cripe, L., Kaul., A., Kinnett, K., McDonald, C., Pandya, S., Poysky, J., Shapiro, F., Tomezsko, J., Constantin, C., Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and phychosocial management, Lancet Neurol., 2010, 9, pp. 77-93.
  • Caspers Conway K., Mathews, k.D., Paramsothy, P., Oleszek, J., Trout, C., Zhang, Y., Romitti, P. A., Neurobehavioral concerns among males in dystrophinopathy using population-based surveillance data from the muscular dystrophy surveillance, tracking, and research network, J. Dev., Behav. Pediatr., 2015, 36(6), pp. 456-463.
  • Chung, J., Smith, A.L., Hughes, S.C., Niizawa, G., Abdel-Hamid, H.Z, Naylor, E., Hughes, T., Clemens, P.R., Twenty-year follow up of newborn screening for patients with muscular dystrophy, Muscle Nerve, 2016, 53(4), pp. 570-578.
  • Goemans, N., Buyse, G., Current treatment and management of dystrophinopathies, Curr. Treat. Opinions Neurol., 2014, 16, pp. 286-299.
  • Jansen, M., Van Alfen, N., Geurts, A.C. H., De Groot, I.J.M., Assisted bicycle training delays functional deterioration in boys with Duchenne muscular dystrophy: the randomized controlled trial “no use is disuse”, Neurorehabil. Neural Repair, 2013, 27(9), pp. 816-827.
  • Jansen, M., De Jong, M., Coes, H.M., Eggermont, F., Van Alfen, N., De Groot, I.J.M., The assisted 6-minute cycling test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder, Muscle Nerve, 2012, 46, pp. 520-530.
  • Mirski, K.T., Crawford, T.O., Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: Implication for early diagnosis, J. Pediatr., 2014, 165, pp. 1008-1010.
  • Ombrone, D., Giocaliere, E., Forni, G., Malvagia, S., La Marca, G., Expanded newborn screening by mass spectrometry: new tests, future perspectives, Mass Spectro. Rev., 2016, 35, pp. 71-84.
  • Rahbek, J., Steffensen, B.F., Bushby, K., De Groot, I.J.M., 206th ENMC iinternational workshop: Care for a novel group of patients-adults with Duchenne muscular dystrophy, Naarden, The Netherlands, 23-25 May 2014, Neuromuscular Disord., 2015, 25, pp. 727-738.
  • Pane, M., Lombardo, M.E., Alfieri, P., D’Amico, A., Bianco, F., Vasco, G., Piccini, G., Mallardi, M., Romeo, D.M., Ricotti, V., Ferlini, A., Gualandi, F., Vicari, S., bertini, E., Berardinelli, A., Mercuri, E., Attention deficit hyperactivity disorder and cognitive function in Duchenne muscular dystrophy: phenotype – genotype correlation. J. Pediatr., 2012, 161, pp. 705-709.
  • Friedman Ross, L., Ethical and policy issues in newborn screening of children for neurologic and developmental disorders, Pediatr. Clin. N. Am., 2015, 62, pp. 787-798.
  • Van Ruiten, H.J.A., Straub, V., Bushby, K., Guglieri, M., Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review, Arch. Dis. Child., 2014, 99, pp. 1074-1077.
  • Wong, S.H., McClaren, B.J., Archibald, A.D., Weeks, A., Langmaid, T., Ryan, M.M., Kornberg, A., Metcalfe, S.A., A mixed methods study of age at diagnosis and diagnostic odyssey for Duchenne muscular dystrophy, Eur. J. Hum. Genet., 2015, 23, pp. 1294-1300.
  • Tsakadze, N., Katzin, L.W., Krishnana, S., Behrouz, R., Cerebral infraction in Duchenne muscular dystrophy, J. Stroke Cerebrovasc., 2011, 20(3), pp. 264-265.
  • Banihani, R., Smile, S., Yoon, G., Dupuis, A., Mosleh, M., Snider, A., McAdam, L., Cognitive and neurobehavioral profile in boys with Duchenne muscular dystrophy, J. Child Neurol., 2015, 30(11), pp. 1472-1482.
  • Ricotti, V., Mandy, W.P.L., Scoto, M., Pane, M., Deconinck, N., Messina, S., Mercuri, E., Skuse, D. H., Muntoni, F., Neurodevelpomental, emeotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy gene mutations, Dev. Med. Child Neurol., 2016, 58, pp. 77-84.
  • Perera, N., Sampaio, H., Woodhead, H., Farrar, M., Fracture in Duchenne Muscular Dystrophy: Natural history and vitamin C deficiency, J. Child Neurol., 2016, 31(9), pp. 1181-1187.
  • Wood, C.L., Straub, V., Guglieri, M., Bushby, K., Cheetham, T., Short stature and pubertal delay in Duchenne muscular Dystrophy, Arch. Dis. Child, 2016, 101:101-106.
  • Bartels, B., taken, T., Blank, C., van Moorsel, H., van der Pol, L., de Groot, J.F., Cardiopulmonary exercise testing in children and adolescents with dystrophinopathies: a pilot study, Pediatr. Phys. Ther., 2015, pp. 227-234.
  • Buddhe, S., Lewin, M., Olson, A., Ferguson, M., Soriano, B.D., Comparison of left ventricular function assessment between echocardiography and MRI in Duchenne muscular dystrophy, Pediatr. Radiol., 2016, 46(10), pp. 1399-1408.
  • Punnoose, A.R., Kaltman, J.R., Pastor, W., McCarter, R., He, J., Spurney, C.F., Cardiac disease burden and risk of mortality in hospitalized muscular dystrophy patients, Pediatr.Cardiol., 2016, 37(7), pp. 1290-1296.
  • Winterholler, M., Hollander, C., Kerling, F., Weber, I., Dittrich S, Turk, M., Shroder, R., Stroke in Duchenne muscular dystrophy, a retrospective study in 54 patients, Stroke, 2016, 47, pp. 2123-2126.
  • Colombo, P., Nobile, M., Tesei, A., et al, Assessing mental health in boys with Duchenne muscular dystrophy: Emotional, behavioural and neurodevelopmental profile in an Italian clinical sample, Eur. J. Paediatr. Neurol., 2017, 21(4), pp. 639-647.
  • Hendriksen, J.G, Klinkenberg, S., Collin, P., Wong, B., Niks, E.H., Vles, J.S., Diagnosis and treatment of obsessive compulsive behavior in a boy with Duchenne muscular dystrophy and autism spectrum disorder: a case report. Neuromuscul. Disord., 2016, 26(10, pp. 659-661. 

Muscular Dystrophy Association