Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Μυϊκή Δυστροφία Emery – Dreifuss (EMDM)

Πρόκειται για κληρονομική, καλοήθη μορφή μυϊκής δυστροφίας που παρουσιάζεται από την αρχή της παιδικής ηλικίας με αργή εξέλιξη και αφορά κυρίως τους σκελετικούς και τον καρδιακό μυ. Κληρονομείται ή με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο (1:100.000 γεννήσεις), ή με αυτοσωμικό επικρατή (άγνωστη συχνότητα) ή με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (σπανίως). Σε κάθε περίπτωση το είδος της μετάλλαξης που συμβαίνει είναι μεν διαφορετικό αλλά οδηγεί στην παραγωγή αλλοιωμένων πρωτεϊνών, που είναι απαραίτητες για την επιβίωση των κυττάρων. Χαρακτηρίζεται δε από μία συγκεκριμένη τριάδα συμπτωμάτων:

  1. Πρώιμες μυϊκές συσπάσεις, κυρίως σε αγκώνες, αστραγάλους και λαιμό, που ξεκινούν από την παιδική ηλικία κιόλας.
  2. Μυϊκή αδυναμία που ξεκινά από την περιοχή των βραχιόνων των άνω άκρων και του κάτω μέρους του ποδιού (περόνης) και επεκτείνεται σε ώμους και ισχία. Παρουσιάζεται και πρόβλημα σκολίωσης. Παρατηρείται απώλεια δυνατότητα βάδισης κυρίως στις αυτοσωμικά επικρατείς περιπτώσεις αλλά σπανίως στις φυλοσύνδετες.
  3. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς παρουσιάζουν καρδιακά προβλήματα έως την ηλικία των 30 ετών. Αυτά είναι κυρίως ανωμαλίες του καρδιακού ερεθίσματος και ρυθμού και αν δεν αντιμετωπιστούν μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιομυοπάθεια, βραδυκαρδίες, συγκοπή και αιφνίδιο θάνατο.

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση.
  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα – υπερηχογράφημα.
  • Ηλεκτρομυογράφημα.
  • Εξετάσεις αίματος και προσδιορισμός ενζύμου CK.
  • Βιοψία μυός.
  • Γενετική εξέταση.

Αντιμετώπιση

  • Χειρουργική επέμβαση για διόρθωση συνεπειών μυϊκών συσπάσεων (ειδικά σε Αχίλλειο τένοντα) και σκολίωσης.
  • Χρήση μηχανικών μέσων υποστήριξης κίνησης (π.χ. μπαστούνια, αμαξίδια).
  • Παρακολούθηση καρδιοαναπνευστικού συστήματος .
  • Αντιαρρυθμικά φάρμακα – χρήση βηματοδοτών – μεταμόσχευση καρδιάς.
  • Υποστήριξη αναπνοής (π.χ. χρήση αναπνευστήρα).
  • Γενετική συμβουλευτική για μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Βιβλιογραφία

 

 

 

Muscular Dystrophy Association