Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Μυοπάθειες

Μυοπάθεια Multi – minicore (minicore/multicore)

Eίναι σπάνια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που προκαλεί εκφυλισμό των νευρικών ινών. Παρουσιάζεται γενικευμένη αδυναμία και καταστροφή των μυών. Βλάπτει άντρες και γυναίκες εξίσου και διακρίνεται σε τέσσερις επιμέρους κατηγορίες:

Α. κλασσική μορφή: (75% των περιπτώσεων) Τα συμπτώματα ξεκινούν από τη γέννηση και περιλαμβάνουν προβλήματα διατροφής, σκολίωση, υποτονία, αργή κινησιολογική ανάπτυξη, αναπνευστικά προβλήματα και καρδιακή ανεπάρκεια.

Β. εξελικτική μορφή με εμπλοκή των χεριών (10%): Παρουσιάζεται λιγότερη σοβαρή σκολίωση με ήπια ή καθόλου αναπνευστικά προβλήματα. Υπάρχει υπερεκτασιμότητα αρθρώσεων και μυική αδυναμία στα χέρια.

Γ. εμβρυική μορφή με συγγενή πολλαπλή αρθρογρύπωση: (>10%) Κύριο σύμπτωμα κατά τη γέννηση είναι οι μυϊκές συσπάσεις. Ίσως υπάρχουν ιδιαίτερα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως μεγαλοκεφαλία, χαμηλή θέση αυτιών και κοντός λαιμός καθώς επίσης και αναπνευστικά προβλήματα.

Δ. Οφθαλμοπληγική μορφή: Παρουσιάζεται βλεφαρόπτωση, λόγω αδυναμίας των αντίστοιχων μυών και αδυναμία σε μύες κοντά στον κορμό του σώματος.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με βιοψία μυός, υπερηχογράφημα μυών.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά γίνεται διαχείριση των συμπτωμάτων με φυσικοθεραπεία, ασκήσεις, αναπνευστική φροντίδα με χρήση αναπνευστήρων, διορθωτικές ορθοπεδικές επεμβάσεις και χρήση σωλήνων σίτισης. Συνίστανται και κάποια εμβόλια για την προφύλαξη του αναπνευστικού συστήματος.

Συγγενής δυσαναλογία ινώδους τύπου (congenital fiber type disportion)

Πρόκειται για σπάνια συγγενή μυοπάθεια. Κύρια συμπτώματα, όπως σε όλες τις μυοπάθειες, είναι η απώλεια του μυϊκού τόνου (υποτονία), γενικευμένη μυική αδυναμία, αργοπορία κινησιολογικής ανάπτυξης, σκολίωση, εξαρθρώσεις ισχίων, μυϊκές συσπάσεις και απουσία αντανακλαστικών, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, όπως μακρύ και λεπτό πρόσωπο, αδύναμοι μύες, τοξωτός ουρανίσκος. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις υπάρχει δυσφαγία και σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα (σπανιότερα και καρδιομυοπάθεια). Στο 20% των περιπτώσεων παρουσιάζεται και οφθαλμοπληγία.

Η διάγνωση πραγματοποιείται με κλινική εξέταση από ειδικούς, βιοψία μυός, ηλεκτρομυογράφημα, υπερηχογράφημα μυών.

Η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική και υποστηρικτική με κατάλληλη φυσικοθεραπεία για ενδυνάμωση μυών και αποφυγή συσπάσεων, καθώς και ορθοπεδική φροντίδα και επεμβάσεις για διόρθωση βλαβών.

Συγγενής Μυοπάθεια Batten – Turner

Εξαιρετικά σπάνια, κληρονομική μυοπάθεια (αυτοσωμική υπολειπόμενη) που χαρακτηρίζεται από συγγενή υποτονία και τα συμπτώματά της εξελίσσονται αργά κατά τη διάρκεια της νεογνικής και παιδικής ηλικίας.

Συμπτώματα

Σταδιακή υποτονία και γενικευμένη αδυναμία. Αργοπορία κινησιολογικής ανάπτυξης και επιρρέπεια σε πτώσεις και παραπατήματα. Η αδυναμία αφορά κυρίως σε μύες της λεκάνης, ώμων και λαιμού. Εφόσον δεν εξελίσσεται κατά την ενήλικη ζωή, οι περισσότεροι ενήλικες είναι περιπατητικοί, αν και κάποιες φυσικές δραστηριότητες ίσως έχουν επηρεαστεί.

Η αντιμετώπιση έγκειται σε κατάλληλη φυσικοθεραπεία, ασκήσεις και αποφυγή παχυσαρκίας.

Μυοπάθεια Αποθήκευσης Μυοσίνης (Myosin Storage Myopathy/Ηyaline Body Myopathy)

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Χαρακτηρίζεται από μυική αδυναμία που είτε δεν χειροτερεύει είτε εξελίσσεται πολύ αργά. Συνήθως τα συμπτώματά της γίνονται αντιληπτά στην παιδική ηλικία ή και αργότερα. Εξαιτίας της μπορεί να καθυστερήσει η απόκτηση δυνατότητας του βαδίσματος, να είναι απαραίτητο το μπαστούνι για το περπάτημα, να υπάρχει δυσκολία ανάβασης σε σκάλα και ανασηκώματος χεριών πάνω από το ύψος των ώμων. Υπάρχει τοξωτή υπερώα και σκολίωση. Ίσως παρατηρηθούν και αναπνευστικά προβλήματα.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με γενετική εξέταση

Βιβλιογραφία

Muscular Dystrophy Association