Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Μυοτονικά Σύνδρομα

Μυοτονικά Σύνδρομα

Γενικά

Η μυοτονία, που είναι το κύριο σύμπτωμα σε αυτές τις περιπτώσεις και αφορά στους σκελετικούς μύες, κι όχι τους μύες της καρδιάς και του γαστρεντερικού σωλήνα, επηρεάζει την ικανότητα του μυός να χαλαρώνει μετά από κίνηση. Η μυοτονική κρίση είναι συνήθως παροδική και ουσιαστικά επιφέρει ανικανότητα χαλάρωσης και αδυναμία ανασηκώματος από την καθιστή θέση. Διαρκεί από μερικά δευτερόλεπτα έως και λεπτά και μπορεί να προκαλέσει άβολα συναισθήματα έως και πλήρη ανικανότητα. Μπορεί να ενεργοποιηθεί μετά από έκθεση σε κρύο ή έντονους θορύβους, επηρεάζοντας, ανάλογα τον τύπο, πόδια, πρόσωπο, χέρια, ισχία, ώμους, βλέφαρα έως και την ικανότητα ομιλίας.

Κληρονομούνται αυτοσωμικά είτε επικρατώς είτε με υπολειπόμενο τρόπο. Πολλές είναι συγγενείς, δηλαδή με συμπτώματα από τη γέννηση κιόλας, αλλά ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα, μπορεί τα συμπτώματα να γίνουν αντιληπτά από την εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή.

1. Συγγενής Μυοτονία

Είναι κληρονομική που εκδηλώνεται από τη γέννηση και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο επιβίωσης και την ανάπτυξη του ατόμου. Διακρίνεται σε δύο τύπους: Α. ασθένεια Thomsen, Β. ασθένεια Becker. Oι διαφορές τους έγκεινται στη σοβαρότητα της κλινικής κατάστασης και στον τρόπο της κληρονόμησης.

Α. Ασθένεια Thomsen: είναι αυτοσωμική επικρατής, με πιο ελαφρά συμπτωματολογία από την Becker, που ξεκινούν βέβαια νωρίτερα, νωρίς στην παιδική ηλικία ή και από τη γέννηση. Σε πολύ ελαφρές περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν παρατηρούνται για πολλά χρόνια.

Β. Ασθένεια Becker: είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, με συμπτώματα από το τέλος της παιδικής ηλικίας ή την αρχή της εφηβείας, αλλά ανάλογα τη σοβαρότητα, μπορεί τα συμπτώματα να εμφανιστούν και στην αρχή της παιδικής ηλικίας. Συνήθως είναι πιο βαριά η συμπτωματολογία για μερικά χρόνια μετά τη διάγνωση και η κατάσταση σταθεροποιείται κατά τη 2η δεκαετία.

Συμπτώματα

Και στις δύο περιπτώσεις υπάρχει μυοτονία κυρίως στα πόδια, δυσχεραίνοντας το περπάτημα και προκαλώντας πτώσεις. Τα χέρια, οι ώμοι και το κεφάλι συχνά επηρεάζονται και δημιουργούνται προβλήματα στη μάσηση, στις λαβές και το ανοιγόκλειμα των ματιών. Σε σπάνιες περιπτώσεις Becker μετά από μυοτονία, υπάρχει αδυναμία για μερικά δευτερόλεπτα έως και ώρες, ανάλογα με την ισχύ της μυοτονικής κρίσης. Επιπλέον, και στις δύο περιπτώσεις, η μυοτονική κρίση μπορεί να υπερνικηθεί με επανειλημμένη χρήση του πληγέντα μυός. Η ακαμψία θα χειροτερεύσει μετά τις πρώτες συσπάσεις και με επαναλαμβανόμενες κινήσεις, θα υποχωρήσει, επιτρέποντας την φυσιολογική λειτουργία του μυός. Αυτή η διαδικασία επιτρέπει τις έντονες κινήσεις και την άθληση, ειδικά όσες απαιτούν δύναμη κι όχι τόσο ταχύτητα. Οι μύες παρουσιάζουν αύξηση (υπερτροφία), κυρίως στις περιοχές των ποδιών και των γλουτών, αλλά και στα χέρια, ώμους, πλάτη, ειδικά στην ασθένεια Becker.

2. Συγγενής Παραμυοτονία

Είναι αυτοσωμική επικρατής, σταθερή και μη απειλητική για τη ζωή. Τα συμπτώματα διακρίνονται από τη γέννηση ή την αρχή της παιδικής ηλικίας, με πρωταρχικό αυτό της γενικευμένης μυοτονικής ακαμψίας, που κυρίως παρουσιάζεται σε χέρια, πρόσωπο και λαιμό. Ενεργοποιείται ή χειροτερεύει μετά από έντονες σωματικές ασκήσεις ή ακόμη κατόπιν έκθεσης σε χαμηλές θερμοκρασίες (οπότε και βελτιώνεται μετά από έκθεση σε υψηλή θερμοκρασία). Συχνά συνοδεύεται από αδυναμία της επηρεασμένης περιοχής που μπορεί να διαρκεί από μερικά λεπτά έως και ώρες. Εδώ η ακαμψία δε βελτιώνεται με τις επαναλαμβανόμενες κινήσεις του πληγέντα μυός, αντίθετα χειροτερεύει, φαινόμενο που χαρακτηρίζεται ως παράδοξη μυοτονία.

3. Σύνδρομο Schwartz-Jampel

Πρόκειται για την πιο βαριά περίπτωση, πολύ σπάνια και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Τα συμπτώματα ξεκινούν από τη γέννηση ή λίγο πιο μετά και ποικίλουν ανάλογα με την περίπτωση. Κυρίως παρουσιάζεται ακαμψία σε πρόσωπο και μηρούς, προκαλώντας πολλές φορές πτώσεις, δυσκολίες ομιλίας κι άλλες σκελετικές ανωμαλίες στο πρόσωπο. Όπως στη συγγενή μυοτονία, οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις του πληγέντα μυός μπορεί να ανακουφίσει από την ακαμψία. Οι πολλαπλές σκελετικές ανωμαλίες δημιουργούν προβλήματα ανάπτυξης και παρουσιάζονται υπερτροφικοί μηροί, ατροφικοί ώμοι και ισχία, μυϊκές συστροφές (έντονες και σοβαρές κινήσεις) και σε κάποιες περιπτώσεις πνευματική καθυστέρηση.

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση για έλεγχο μυοτονικών αντιδράσεων σε διάφορα ερεθίσματα (π.χ. χαμηλές θερμοκρασίες).
  • Εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
  • Γονιδιακός έλεγχος.
  • Ηλεκτρομυογράφημα.
  • Βιοψία μυός. 

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά και δίχως φαρμακευτική αγωγή, οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν φυσιολογικά. Αν η μυοτονία χειροτερεύσει λαμβάνεται φαρμακευτική αγωγή (π.χ. mexiletine, quinine, procanimide, tegretol, phenytoin), δυστυχώς όμως με σοβαρές παρενέργειες. Όταν κάποιος γνωρίζει τους παράγοντες που μπορεί να ενεργοποιήσουν μία μυοτονική κρίση, αν τους αποφεύγει, δεν παρουσιάζει συμπτώματα κι έτσι αποφεύγει και τη φαρμακευτική αγωγή.

 

Βιβλιογραφία

 

 

 

 

Muscular Dystrophy Association