Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS)

Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση

myotrophic Lateral Sclerosis – ALS ή Νόσος του Κινητικού Νευρώνα)

Πρόκειται για ομάδα νόσων άγνωστης αιτιολογίας που πλήττουν τα νεύρα εγκεφάλου, εγκεφαλικού στελέχους και νωτιαίου μυελού που ελέγχουν εκούσιες κινήσεις και ουσιαστικά χάνεται η δυνατότητα μετάδοσης νευρικών σημάτων από τα παραπάνω όργανα στους μύες.  Υπάρχουν ενδείξεις γενετικών (μεταλλάξεις γονιδίων) και περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως έκθεση σε τοξικές ουσίες, τραύματα, διατροφή, άγνωστοι ιοί - παθογόνοι παράγοντες, συμπεριφορικοί και επαγγελματικοί παράγοντες ή ακόμα και αυτοάνοσοι μηχανισμοί. Είναι προοδευτική η εξέλιξή της επηρεάζοντας σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Εμφανίζεται κατά 20% συχνότερα στους άντρες και συνήθως τα συμπτώματά της παρουσιάζονται σε ηλικίες μεταξύ 55-75 ετών. Σε Ευρώπη και Ηνωμένες Πολιτείες η ασθένεια πλήττει 2-3 άτομα/100.000. Το 90-95% των περιπτώσεων είναι σποραδικό, δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή έκθεση σε παράγοντες κινδύνου. Το 5-10% περίπου των υπόλοιπων περιπτώσεων είναι κληρονομικές αυτοσωμικά είτε με επικρατή κυρίως είτε με υπολειπόμενο τρόπο. Αν ο τρόπος είναι επικρατής, τα συμπτώματα γίνονται εμφανή από την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, ενώ αν ο τρόπος είναι υπολειπόμενος τα συμπτώματα παρουσιάζονται από την παιδική ή την εφηβική ηλικία.

Η εξέλιξη της ασθένειας φαίνεται να είναι επιβραδυμένη σε άτομα που παρουσιάζουν συμπτώματα σε μικρότερες ηλικίες των 40 ετών, ελαφρώς παχύσαρκα, με διαταραχή περιορισμένη στο ένα κάτω άκρο και σε όσους έχουν συμπτώματα προερχόμενα από ανώτερους κινητικούς νευρώνες. 

Συμπτώματα

  • Μυϊκές συγκάμψεις σε χέρια, πόδια, ώμους ή γλώσσα.
  • Μυϊκές κράμπες (κυρίως την νύχτα).
  • Σκληροί και άκαμπτοι μύες
  • Μυική αδυναμία και ατροφία σε χέρια, πόδια, λαιμό και διάφραγμα, που οδηγούν σε προβλήματα λεπτής κινητικότητας, πτώσεις.
  • Προβλήματα ομιλίας.
  • Δυσκολίες σε μάσηση, κατάποση, που οδηγούν σε απώλεια βάρους, δυσκολίες σε  κίνηση και αναπνοή, που οδηγούν σε κίνδυνο αναπνευστικών λοιμώξεων, εισρόφησης και αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση.
  • Γενετική εξέταση.
  • Ηλεκτρομυογράφημα.
  • Κινητική ταχύτητα αγωγής νεύρων.
  • Αξονική και μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφίες.
  • Εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Βιοψία μυός.
  • Μυελογράφημα αυχενικής περιοχής.
  • Οσφυονωτιαία παρακέντηση.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη (ακόμα και με συσκευές αναρρόφησης και σωλήνες σίτισης), αναπνευστική υποστήριξη (μάσκες οξυγόνου, αναπνευστήρες, συσκευές βήχα), χρήση βοηθητικών συσκευών ομιλίας και κίνησης.

Πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές που πραγματοποιούνται παγκοσμίως: https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/?View=A και https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Βιβλιογραφία

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet, U.S. Department of Health and Human Services, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-ALS-Fact-Sheet
  • NORD (National Organization for Rare Disorders), Rare diseases, Amyotrophic Lateral Sclerosis, https://rarediseases.org/rare-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis/
  • Symptoms and Diagnosis, ALSA.org, http://www.alsa.org/about-als/symptoms.html?referrer=https://www.google.gr/
  • Vanessa S. Boyce, Lorne M. Mendell, Neurotrophins and spinal circuit function, Frontiers in Neural Circuits, Frontiers Media S.A., 2014.
  • Tai H, Cui L, Guan Y, Liu M, Li X, Huang Y, Yuan J, Shen D, Li D and Zhai F, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Myasthenia Gravis Overlap Syndrome: A Review of Two Cases and the Associated Literature. Front. Neurol, 2017, 8, 218.
  • Camparani, M.L., Garcia-Ayllon M.S., Ciura, S., Saez-Valero, J., Kabashi, E., Neuromuscular Junction impairement in amyotrophic lateral sclerosis: reassessing the role in acetylcholinesterase, Front Mol. Neurosci., 2016, 9, 160.
  • Ng, L., Khan, F., Young, C.A., Galea, M., Symptomastic  treatments for amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease, Cochrane Database Syst. Rev., 2017.
  • Vanessa S. Boyce, Lorne M. Mendell, Neurotrophins and spinal circuit function, Frontiers in Neural Circuits, Frontiers Media S.A., 2014.
  • Lenglet, T., Camdessanche, j.P., Amyotrophic lateral sclerosis or not: keys for the diagnosis, J. Neurol., 2017, 173950, pp. 280-287.
  • Tai H, Cui L, Guan Y, Liu M, Li X, Huang Y, Yuan J, Shen D, Li D and Zhai F, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Myasthenia Gravis Overlap Syndrome: A Review of Two Cases and the Associated Literature. Front. Neurol, 2017, 8, 218. 

 

Muscular Dystrophy Association