Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS)

Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση

myotrophic Lateral Sclerosis – ALS)

Πρόκειται για ομάδα νόσων άγνωστης αιτιολογίας που πλήττουν τα νεύρα εγκεφάλου, εγκεφαλικού στελέχους και νωτιαίου μυελού που ελέγχουν εκούσιες κινήσεις και ουσιαστικά χάνεται η δυνατότητα μετάδοσης νευρικών σημάτων από τα παραπάνω όργανα στους μύες.  Υπάρχουν ενδείξεις γενετικών (μεταλλάξεις γονιδίων) και περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως έκθεση σε τοξικές ουσίες, άγνωστοι ιοί ή ακόμα και αυτοάνοσοι μηχανισμοί. Είναι προοδευτική η εξέλιξή της επηρεάζοντας σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Εμφανίζεται κατά 20% συχνότερα στους άντρες και συνήθως τα συμπτώματά της παρουσιάζονται σε ηλικίες μεταξύ 55-75 ετών. Το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικό, δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή έκθεση σε παράγοντες κινδύνου. Το 10% περίπου των υπόλοιπων περιπτώσεων είναι κληρονομικές αυτοσωμικά είτε με επικρατή κυρίως είτε με υπολειπόμενο τρόπο. Αν ο τρόπος είναι επικρατής, τα συμπτώματα γίνονται εμφανή από την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, ενώ αν ο τρόπος είναι υπολειπόμενος τα συμπτώματα παρουσιάζονται από την παιδική ή την εφηβική ηλικία.

Συμπτώματα

  • Μυϊκές συσπάσεις σε χέρια, πόδια, ώμους ή γλώσσα.
  • Μυϊκές κράμπες (κυρίως την νύχτα).
  • Σκληροί και άκαμπτοι μύες
  • Μυική αδυναμία σε χέρια, πόδια, λαιμό και διάφραγμα, που οδηγούν σε προβλήματα λεπτής κινητικότητας, πτώσεις.
  • Προβλήματα ομιλίας.
  • Δυσκολίες σε μάσηση, κατάποση, που οδηγούν σε απώλεια βάρους, δυσκολίες σε  κίνηση και αναπνοή, που οδηγούν σε κίνδυνο αναπνευστικών λοιμώξεων και αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση.
  • Γενετική εξέταση.
  • Ηλεκτρομυογράφημα.
  • Κινητική ταχύτητα αγωγής νεύρων.
  • Αξονική τομογραφία και ακτινογραφίες.
  • Εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Βιοψία μυός.
  • Μυελογράφημα αυχενικής περιοχής.
  • Οσφυονωτιαία παρακέντηση.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη (ακόμα και με συσκευές αναρρόφησης και σωλήνες σίτισης), αναπνευστική υποστήριξη (μάσκες οξυγόνου, αναπνευστήρες, συσκευές βήχα), χρήση βοηθητικών συσκευών ομιλίας και κίνησης.

Βιβλιογραφία

 

Muscular Dystrophy Association