Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Πρότυπα Φροντίδας για DMD/BMD

Πρότυπα Φροντίδας DMD/BMD

Πρωταρχική Φροντίδα

Στόχοι της είναι η παροχή φροντίδας σε οξέα και χρόνια ιατρικά θέματα που προκύπτουν, συντονισμός φροντίδας από όλες τις απαραίτητες ειδικότητες, παροχή αξιόπιστων συμβουλών καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής, και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.

Βασικοί άξονες της φροντίδας αυτής αποτελεί η διατροφή (αναλύεται εκτενώς παρακάτω), η ορμονική παρακολούθηση (αναλύεται εκτενώς παρακάτω), ο εμβολιασμός, η οδοντιατρική φροντίδα, συμβουλές ασφάλειας και ψυχοκοινωνική φροντίδα.

Πιο συγκεκριμένα,

Εμβολιασμός: παροχή όλων των συνιστώμενων εμβολίων σύμφωνα με τις παγκόσμιες οδηγίες, ετήσια χορήγηση των εμβολίων κατά της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου.

Οδοντιατρική Φροντίδα: τακτική φροντίδα – παρακολούθηση και παροχή φθορίου.

Συμβουλές Ασφαλείας: εστίαση προσοχής περί κινδύνου πτώσεων ειδικά μετά την απώλεια κίνησης στην κλινική ομάδα και γονείς, χρήση ζώνης ασφαλείας και όποια άλλης σχετικής κατασκευαστικής οδηγίας σε οποιοδήποτε μηχανοκίνητη συσκευή χρησιμοποιείται.

Ψυχοκοινωνική Φροντίδα: παρακολούθηση φυσικής, νευροαναπτυξιακής και νευροψυχολογικής ανάπτυξης, για την ενδεχόμενη διαπίστωση κάποιας πνευματικής ανωμαλίας, αυτισμού ή υπερκινητικότητας και παραπομπή σε κατάλληλο ειδικό, είτε ψυχολόγο, είτε λογοθεραπευτή, παροχή βοήθειας σε περίπτωση μαθησιακών δυσκολιών, διασύνδεση με τοπικές κοινωνικές υπηρεσίες και συλλόγους ασθενών ώστε να διασφαλίζονται τα δικαιώματα των ασθενών.

Επιπλέον, πραγματοποίηση τυπικών και προγραμματισμένων εξετάσεων ακοής, όρασης, διαταραχών διάθεσης, κατάχρησης ουσιών, υπέρτασης και υπερχοληστερολαιμίας τακτικά.  

Λήψη κορτικοειδών

Στις Μυικές Δυστροφίες DMD/BMD συνίσταται η φαρμακευτική λήψη κορτικοειδών. Όμως η ιατρική κοινότητα διχάζεται σε σχέση με την ηλικία έναρξης της λήψης τους, ώστε να μειωθούν οι γνωστές τους συνέπειες (αύξηση βάρους, διαταραχές συμπεριφοράς, σύνδρομο Cushing, oστεοπόρωση, καταρράκτης, καθυστέρηση ανάπτυξης-ύψους, κίνδυνος καταγμάτων) και να αυξηθούν  τα οφέλη από την λήψη τους, όπως μείωση πιθανότητας σοβαρής σκολίωσης και αποφυγή σπονδυλοδεσίας.

Φυσικοθεραπεία

  • Η φυσικοθεραπεία συστήνεται να ξεκινά το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση, πριν οι αρθρώσεις γίνουν δύσκαμπτες και να πραγματοποιείται 4-6 φορές την εβδομάδα.
  • Είναι απαραίτητη η εκπαίδευση του ίδιου του ασθενούς σε καθημερινές και απλές ασκήσεις που θα συμπεριλαμβάνονται στη ρουτίνα του, καθώς και των γονέων που λειτουργούν υποβοηθητικά. Αυτές οι ασκήσεις περιλαμβάνουν:

Α. Σωστή τοποθέτηση των αστραγάλων, ώστε να διατηρηθεί η σωστή θέση σώματος, 

Β. Διατάσεις,

Γ. Χρήση βοηθητικών συσκευών (π.χ. orthoses-νάρθηκες, κίνησης, αναβατόρια, ηλεκτρονικές συσκευές),

Δ. Ορθοστατικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της καθιστής, όρθιας και κεκλιμένης θέσης. Τονίζεται ότι  σημασία έχει η διάρκεια και η συχνότητα κι όχι η δυσκολία της άσκησης, που μπορεί να επιφέρει και σοβαρές συνέπειες στους ασθενείς. Επιπλέον,

  • Συστήνονται για τα περιπατητικά παιδιά ενεργό και παθητικό τέντωμα στις αρθρώσεις αστραγάλων και γονάτων,
  • Για τα μη περιπατητικά παιδιά συνιστώνται επιπλέον ασκήσεις για τα άνω άκρα και σωστή θέση λαιμού.
  • Απαραίτητη είναι η εναλλαγή των ασκήσεων στα άκρα και πολλά διαλείμματα.
  • Κολύμπι και οι κατάλληλες ασκήσεις εντός νερού (υδροθεραπεία).
  • Ποδήλατο.

Καρδιακή Φροντίδα

Περιπατητικοί ασθενείς και στα αρχικά στάδια μετά την απώλεια της κίνησης

  • Αξιολόγηση που βασίζεται σε προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό και κλινική εξέταση, με ηλεκτροκαρδιογράφημα και καρδιακή μαγνητική τομογραφία μία φορά τον χρόνο για να διερευνάται η ίνωση, εφόσον ακόμα και από την ηλικία των 10 ετών μπορεί να εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια. Φυσικά όχι σε μικρά παιδιά, λόγω του μαγνητικού τομογράφου και της ακινησίας του ασθενούς που απαιτείται κατά τη διάρκεια της εξέτασης διάρκειας περίπου 45 λεπτών. Τονίζεται δε ότι δεν έχει διαπιστωθεί κάποια παρενέργεια της χρήσης του γαλιδονίου (Gd), φάρμακο που χορηγείται  προκειμένου να πραγματοποιηθεί η εξέταση. Ετησίως πρέπει να  πραγματοποιούνται ηλεκτροκαρδιογραφήματα κι όταν διαπιστωθεί κάποια δυσλειτουργία να γίνεται χρήση holter. Εναλλακτικά, θα μπορούσε να γίνεται ηχοκαρδιογράφημα (echocardiogram), αλλά δεν διαπιστώνεται η ίνωση.
  • Έως την ηλικία των 10 ετών, η παραπάνω διαδικασία πρέπει να πραγματοποιείται μία φορά ετησίως και αργότερα ίσως και πιο συχνά.
  • Συστήνονται φάρμακα όπως b-blockers, ARBs (ξεκινούν ιδανικά από 4 ετών προφυλακτικά ή από 10 ετών ακόμα κι αν δεν υπάρχει ίνωση), mineralocorticoids, που ξεκινούν με την εμφάνιση της ίνωσης ιδανικά (από την ηλικία των 10 ετών).

Αργότερα

  • Λεπτομερής αξιολόγηση για σημεία και συμπτώματα της καρδιακής δυσλειτουργίας, που μπορεί να είναι δύσκολο να διαπιστωθεί.
  • Παρακολούθηση καρδιακού ρυθμού.
  • Θεραπεία με γνωστές φαρμακευτικές αγωγές που συνιστώνται σε ανάλογες περιπτώσεις.

 

Σε περίπτωση χειρουργικής επέμβασης

- Αξιολόγηση καρδιακής λειτουργίας πριν οποιοδήποτε χειρουργείο.

- Ενημέρωση και συνεργασία με τον αναισθησιολόγο λόγω των σοβαρών επιπλοκών που προκύπτουν λόγω αναισθησίας σε ασθενείς με DMD.  

 

  • Για τις μητέρες φορείς ή τις γυναίκες φορείς συστήνεται έλεγχος με καρδιακή MRI από την εφηβεία τους κιόλας ανά 3-5 χρόνια σε περίπτωση φυσιολογική, αλλιώς ακόμα πιο συχνά και χορήγηση κατάλληλης θεραπείας.

Διατροφή

Έχουν να αντιμετωπιστούν οι δύο διαφορετικές φάσεις της ασθένειας όσον αφορά το μεταβολισμό, δηλαδή η παχυσαρκία στα αρχικά στάδια και σε προχωρημένα στάδια το ελλειμματικό βάρος, λόγω γαστρεντερικών προβλημάτων και κυρίως της δυσφαγίας και της εισρόφησης, που μπορεί πλέον να παρουσιάζουν οι ασθενείς. Σε κάθε περίπτωση πρέπει να γίνει σωστή εκτίμηση της κατάστασης και να δίνονται κατάλληλες και εξατομικευμένες συμβουλές. Για τα διάφορα συμπληρώματα, παρότι γίνονται μελέτες ως προς τα οφέλη τους, δεν έχουν δημοσιευθεί επίσημα αποτελέσματα, οπότε υπάρχει αναμονή των αποτελεσμάτων, αλλά υπάρχουν ενδείξεις για όφελος από τη βιταμίνη D, ασβεστίου και σκευάσματα σόγιας. Δεν έχει διευκρινιστεί αν το ποσοστό πρωτεϊνών, βιταμινών, λιπιδίων, μετάλλων και θερμίδων για τους ασθενείς με DMD/BMD είναι διαφορετικό σε σχέση με υγιείς. Στα προχωρημένα στάδια της ασθένειας:

  • Πρέπει σε κάθε επίσκεψη να πραγματοποιείται αξιολόγηση της διατροφικής και φυσικής κατάστασης, καθώς και μετρήσεις ασβεστίου και επιπέδων 25-OH  βιταμίνης.
  • πρέπει να διευκολύνεται η κατάποση,
  • συστήνονται πολλά και συχνά γεύματα (6 ανά μέρα) υψηλής θερμιδικής αξίας,
  • ρευστά φαγητά και πόση νερού κατά τη διάρκεια και μετά το φαγητό, πάντα με την κατάλληλη στάση σώματος, για την αποφυγή της εισρόφησης,
  • τοποθέτηση γαστροστομικού σωλήνα, όταν κριθεί απαραίτητος,
  • καθώς και κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση των όποιων επιπλοκών που ανακύπτουν.

Aναπνευστική Φροντίδα

Όσον αφορά την επείγουσα αναπνευστική φροντίδα, παίζουν σημαντικό ρόλο τα κορτικοειδή, που βοηθούν στη διατήρηση της κίνησης και κατ΄ επέκταση και της αναπνευστικής λειτουργίας, που θίγεται όταν χαθεί η δυνατότητα της κίνησης. Προτείνονται από ειδικούς πνευμονολόγους πολλές διαφορετικές εξετάσεις, από την ηλικία των 6 ετών και ετησίως, όπως σπειρομέτρηση (από τις ηλικίες 5-6 ετών) και εξετάσεις ύπνου. Τα αναπνευστικά προβλήματα εξελίσσονται προοδευτικά, δηλαδή ξεκινούν με άπνοια, ενώ οι ασθενείς είναι ακόμα περιπατητικοί, και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος φλεγμονής του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, λόγω της μη αποτελεσματικής απόχρεμψης, που οδηγεί σε υποαερισμό κατά τον ύπνο.  Πιο συγκεκριμένα:

Σε περιπατητικούς ασθενείς:

  • Ετησίως FVC,
  • Eξέταση ύπνου με καπνογραφία,
  • Δύο εμβόλια κατά του πνευμονιόκοκκου και της γρίπης, που δεν επηρεάζουν την δράση των κορτικοειδών.

Σε πρώτα στάδια μετά την απώλεια κίνησης:

  • Δύο φορές το χρόνο FVC, MIP/MEP, PCF, SpO2, petCO2/ptcCO2
  • Eξέταση ύπνου με καπνογραφία,
  • Δύο εμβόλια κατά του πνευμονιόκοκκου και της γρίπης, που δεν επηρεάζουν την δράση των κορτικοειδών,
  • LVR, όταν το FVC προβλέπεται <60%.
  • Υποβοήθηση βήχα όταν το FVC προβλέπεται <50%, PCF <270 L/min, ή MEP <60 cm H2O.
  • Νυχτερινός υποβοηθούμενος αερισμός, όπου υπάρχουν συμπτώματα υποαερισμού ή άλλης αναπνευστικής διαταραχής.

Αργότερα:

  • Δύο φορές το χρόνο FVC, MIP/MEP, PCF, SpO2, petCO2/ptcCO2
  • Eξέταση ύπνου με καπνογραφία,
  • Δύο εμβόλια κατά του πνευμονιόκοκκου και της γρίπης, που δεν επηρεάζουν την δράση των κορτικοειδών,
  • LVR, όταν το FVC προβλέπεται <60%,
  • Υποβοήθηση βήχα όταν το FVC προβλέπεται <50%, PCF <270 L/min, ή MEP <60 cm H2O,
  • Νυχτερινός υποβοηθούμενος αερισμός,
  • Υποβοηθούμενος αερισμός κατά τη διάρκεια της ημέρας, όταν υπάρχουν οι ανάλογες ενδείξεις.

 

  • Επιπλέον, συστήνονται οι συσκευές ambu και διάφοροι χειρισμοί, όπως πίεση στο στήθος και την κοιλιακή χώρα από εκπαιδευμένο προσωπικό για υποβοήθηση απομάκρυνσης βρογχικών εκκρίσεων, καθώς και η χρήση μηχανής βήχα.
  • Συνίστανται κατάλληλα αντιβιοτικά για την αντιμετώπιση των φλεγμονών και
  • Κατάλληλη εκπαίδευση των γονέων/ασθενών για τη σωστή χρήση όλων των απαραίτητων συσκευών, ώστε να γίνεται η κατάλληλη περιποίηση στο σπίτι, καθώς και όλων των πιθανών επιπλοκών, ώστε να τις αναγνωρίζουν και να λαμβάνουν τα κατάλληλα μέτρα.
  • Η τραχειοστομία δεν προτείνεται παρά σε περιπτώσεις αποτυχίας όλων των υπόλοιπων διαδικασιών, λόγω των δυσμενών συνεπειών της .

Ορμονική Αξιολόγηση

Οι ορμονικές διαταραχές που αφορούν στη DMD περιλαμβάνουν διαταραχή στην ανάπτυξη, καθυστέρηση εφηβείας και έλλειψη αδρεναλίνης. Για την παρακολούθηση και την αντιμετώπισή τους συστήνονται:

Για την ανάπτυξη: - αξιολόγηση με κατάλληλες μετρήσεις (π.χ. ύψος κατά την όρθια στάση, μέτρηση μήκους ωλένης), - ορμονικές εξετάσεις.

Για την εφηβεία: -αγωγή με τεστοστερόνη σε περίπτωση υπογοναδισμού.

Για την έλλειψη αδρεναλίνης: (σπάνια – σε απότομη διακοπή των κορτικοειδών) – συστήνεται ειδικό σχήμα λήψης κορτικοειδών.

 

Yγεία Οστών και Διαχείριση Οστεοπόρωσης

Σε κάθε επίσκεψη πρέπει να διαπιστώνεται η ύπαρξη τυχόν πόνου στην πλάτη ή καταγμάτων. Πρέπει να διενεργούνται εξετάσεις για τον προσδιορισμό ασβεστίου, φωσφόρου, μαγνησίου, αλκαλικής φωσφατάσης και παραθορμόνης τουλάχιστον μία φορά, ενώ ετησίως είναι απαραίτητες οι εξετάσεις ασβεστίου, βιταμίνης D, 25 –ΟΗ βιταμίνης D3, μέτρηση οστικής πυκνότητας. Συνίσταται επιπλέον και ειδικές εξετάσεις για τη σπονδυλική στήλη (lateral thoracolumbar spine radiography) .

Όταν διαπιστωθεί σημαντική ευθραυστότητα οστών, προκειμένου να σταθεροποιηθεί η κατάσταση του ασθενούς συνιστώνται:

  • Θεραπεία έλλειψης ασβεστίου και βιταμίνης D,
  • Αξιολόγηση της νεφρικής λειτουργίας,
  • Ενδοφλέβια αγωγή με διφωσφορικά σύμφωνα με δημοσιευμένα δεδομένα, έως ότου να σταθεροποιηθεί η κατάσταση, και γίνεται εξαμηνιαίος έλεγχος με ειδική εξέταση σπονδυλικής στήλης, μέτρηση οστικής πυκνότητας, προσδιορισμός επιπέδου βιταμίνης D3, ασβεστίου, βιοχημικών δεικτών που σχετίζονται με το μεταβολισμό των οστών και των μεταλλικών ιόντων, καθώς και παρακολούθηση που μπορεί να υπάρχει στην πλάτη.

Για συντήρηση καλής φυσικής κατάστασης:

  • Χαμηλότερη δόση διφωσφορικών και κατάλληλη παρακολούθηση.

 

Ορθοπεδική Φροντίδα και Χειρουργική Διαχείριση

Σε περιπατητικούς ασθενείς συνιστώνται:

  • Αξιολόγηση ανά 6μηνο,
  • Απεικόνιση σπονδυλικής στήλης,
  • Κατάλληλες ασκήσεις επικεντρωμένες σε γόνατα, αστραγάλους και ισχία με καθοδήγηση φυσικοθεραπευτή ,
  • Χρήση ορθωτικής συσκευής για πόδι-αστράγαλο όταν υπάρχει ένδειξη,
  • Χειρουργική επέμβαση κατόπιν ένδειξης σε πόδι και Αχίλλειο τένοντα, ύστερα από κατάλληλη καρδιολογική και αναπνευστική αξιολόγηση καθώς και κατάλληλη φυσικοθεραπεία μετά την επέμβαση,
  • Αποφυγή ορθωτικών συσκευών για τη σπονδυλική στήλη,
  • Ειδικές οδηγίες για την αποφυγή καταγμάτων (βλέπε παρακάτω) και λιπώδους εμβολής.

Αμέσως μετά την απώλεια κίνησης συνιστώνται:

- Αξιολόγηση ανά 6μηνο,

- Απεικόνιση σπονδυλικής στήλης,

- Κατάλληλες ασκήσεις επικεντρωμένες σε γόνατα, αστραγάλους και ισχία με καθοδήγηση φυσικοθεραπευτή,

- Αποφυγή ορθωτικών συσκευών για τη σπονδυλική στήλη,

- Χειρουργική επέμβαση κατόπιν ένδειξης σε πόδι και αστράγαλο, ύστερα από κατάλληλη καρδιολογική και αναπνευστική αξιολόγηση καθώς και κατάλληλη φυσικοθεραπεία μετά την επέμβαση,

- Ειδικές οδηγίες για την αποφυγή καταγμάτων (βλέπε παρακάτω) και λιπώδους εμβολής,

- Με τη βοήθεια εργοθεραπευτή, κατάλληλες ασκήσεις για τα άνω άκρα,

- Χρήση ορθωτικής συσκευής για πόδι-αστράγαλο, κατά τη διάρκεια της ημέρας και έναρξη χρήσης συσκευής όρθιας στάσης ή αναπηρικής καρέκλας που μπορεί να πάρει όρθια θέση.

- Σπονδυλοδεσία με τις κατάλληλες ενδείξεις σε προεφηβική ηλικία και δίχως αγωγή με κορτικοειδή, με κατάλληλη προεγχειρητική, μετεγχειρητική αγωγή και φυσικοθεραπεία.

Αργότερα συνιστώνται:

  • Αξιολόγηση ανά 6μηνο,
  • Απεικόνιση σπονδυλικής στήλης,
  • Κατάλληλες ασκήσεις επικεντρωμένες σε γόνατα, αστραγάλους και ισχία με καθοδήγηση φυσικοθεραπευτή,
  • Με τη βοήθεια εργοθεραπευτή, κατάλληλες ασκήσεις για τα άνω άκρα,
  • Ειδικές οδηγίες για την αποφυγή καταγμάτων (βλέπε παρακάτω) και λιπώδους εμβολής,
  • Κατάλληλες εξετάσεις σπονδυλικής στήλης σε ασθενείς με γνωστό πρόβλημα σκολίωσης,
  • Εξακολούθηση χρήσης ορθωτικών κάτω άκρων, αλλά πλέον και άνω άκρων αν είναι απαραίτητο,
  • Χρήση συσκευής όρθιας στάσης ή αναπηρικής καρέκλας που μπορεί να πάρει όρθια θέση με προσοχή,
  • Χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη αν είναι απαραίτητη, και πάντα κατόπιν καρδιολογικής και αναπνευστικής αξιολόγησης.

Γενικές Οδηγίες για την Αποφυγή Καταγμάτων

  • Ελαχιστοποίηση όποιου κινδύνου πτώσης στο περιβάλλον των ασθενών, με απομάκρυνση όλων των πιθανών εμποδίων (π.χ. χαλιά, παιχνίδια), χρήση αντιολισθητικών παπουτσιών ή αντιολισθητικών πάτων στους νάρθηκες και κατάλληλων τροποποιήσεων στον χώρο του σπιτιού, όπως ειδικό κάθισμα στη μπανιέρα, αντιολισθητικές προσθήκες στο πάτωμα και στις σκάλες, κουπαστές στη μπανιέρα, στις σκάλες και από τις δύο μεριές κ.λπ.
  • Παροχή εκπαίδευσης στους ασθενείς/γονείς σε σχέση με την ασφάλεια της αναπηρικής καρέκλας, εφόσον οι πτώσεις από αυτήν αποτελούν συχνό αίτιο τραυματισμών,
  • Παροχή εκπαίδευσης στους γονείς ασφαλών ανασηκωμάτων και μεταφορών των ασθενών στο περιβάλλον τους, καθώς και αναβατορίων ή άλλων υποβοηθητικών συσκευών,
  • Χρήση ζώνης ασφαλείας πάντα και παντού.

Χειρουργική Διαχείριση

Τα νεαρά αγόρια με DMD κινδυνεύουν από πιθανή ραβδομυόλυση και υπερκαλιαιμία, όταν εκτίθενται με εισπνεόμενα αναισθητικά φάρμακα ή σε λήψη σουκινυλχολίνης, οπότε πάντα είναι απαραίτητη η καρδιολογική και αναπνευστική αξιολόγηση πριν κάθε επεμβατική διαδικασία, καθώς και η ενημέρωση των αναισθησιολόγων σχετικά με τους παραπάνω κινδύνους, καθώς και των καρδιακών και αναπνευστικών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της επέμβασης και μετά από αυτήν, ώστε να αντιμετωπίζονται επιτυχώς.

 

Ψυχολογική Υποστήριξη

Έχουν δημοσιευθεί εκτενείς αναφορές σε σχέση με την ψυχολογική υποστήριξη και τη μετάβαση των ασθενών από το ένα στο επόμενο στάδιο της ασθένειάς τους. Ενήλικοι ασθενείς DMD δηλώνουν πως είναι εξαρτημένοι από τους γονείς τους, πως βαριούνται, πως δεν θυμούνται τη μετάβασή τους από τη φροντίδα κατά την παιδική τους ηλικία στη φροντίδα που απαιτήθηκε κατά την ενήλικη ζωή τους. Επίσης εκφράζουν την ανάγκη της επαφής και κατανόησης από συνομήλικα άτομα. Η διαδικασία της προετοιμασίας της ομαλής ψυχολογικής μετάβασης πρέπει να ξεκινήσει από την ηλικία των 12 ετών κι όχι μετά από τα 14 έτη. Βέβαια, παίζουν σημαντικό ρόλο οι γονείς που πρέπει να εκπαιδεύσουν κατάλληλα τα παιδιά τους σε θέματα ανεξαρτησίας, διαχείρισης ανθρώπων, ώστε να μπορούν να δουλέψουν ή να προσλάβουν φροντιστές κατάλληλους αργότερα. Στα 18 τίθενται και ζητήματα ιατρικού απορρήτου, εφόσον οι γιατροί πλέον οφείλουν να ενημερώνουν τους ίδιους τους ασθενείς. Πρέπει να σχεδιάζεται ένα πλάνο πανεπιστημιακής εκπαίδευσης και μόρφωσης, διαχείρισης οικονομικών, ασφάλειας, οδήγησης, χρήσης της τεχνολογίας και υποστηρικτικών συσκευών. Φυσικά, πρέπει να οργανώνονται ομαδικά σπορ και επαφές με συνομήλικους για την ανάπτυξη των διαπροσωπικών σχέσεων.

Υπάρχουν δεδομένα  που καταδεικνύουν ότι είναι πιο στρεσσογόνα η περίοδος της παιδικής ηλικίας λόγω της έναρξης των συμπτωμάτων και η απόκτηση της πρώτης αναπηρικής καρέκλας που προκαλεί είτε ανακούφιση είτε απογοήτευση. Παρόλα αυτά, τα παιδιά αυτά μεγαλώνοντας μαθαίνουν την ασθένεια και χειρίζονται κάθε θέμα της ανάλογα, με την ηλικία των 7-10 ετών να είναι το μεταβατικό ψυχολογικό στάδιο, λαμβάνοντας τα ίδια καθώς και οι γονείς του κατάλληλη ψυχολογική υποστήριξη.

Συμπεριφορική Αντιμετώπιση  

Έχουν πραγματοποιηθεί συγκριτικές μελέτες σε παιδιά που λαμβάνουν κορτικοειδή ή όχι και δεν βρέθηκε καμιά διαφορά ή επιρροή στη συμπεριφορά. Όσον αφορά την εγκεφαλική ανάπτυξη, υπάρχει διαταραχή που σχετίζεται με την απουσία της δυστροφίνης και ένας χαμηλός δείκτης νοημοσύνης, ο οποίος όμως δεν φθίνει με την πάροδο του χρόνου. Με την πάροδο των ετών ξεπερνιούνται προβλήματα ομιλίας ή επικοινωνίας, αν και έχει βρεθεί ότι υπάρχει χαμηλή ταχύτητα «επεξεργασίας» δεδομένων και μειωμένη ακουστική μνήμη, μειωμένος αυτοματισμός, που οδηγεί σε νευρολογικά βασιζόμενη δυσκολία εκμάθησης. Μπορεί να εκδηλώνεται ελλειμματική προσοχή, λόγω δυσλειτουργίας της παρεγκεφαλίδας και υπάρχει μεγαλύτερο ποσοστό αυτισμού, από ότι στον υπόλοιπο πληθυσμό. Όσον αφορά την ψυχολογική εκπαίδευση που απαιτείται σε παιδιά ή ενήλικες ασθενείς με DMD/BMD, γονείς και λοιπό περιβάλλον δεν έχουν δημοσιευθεί  συγκεκριμένες οδηγίες και δεν υπάρχουν πολλά δεδομένα. Συνιστάται η συνεργασία με λογοθεραπευτές, ψυχολόγους και εξειδικευμένους εκπαιδευτικούς για την αντιμετώπιση των προβλημάτων.

 

Βιβλιογραφία

  • Standards of care for Duchenne muscular dystrophy-BRIEF TREAT-NMD recommendations, http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/TREAT-NMD_DMD_interim_reco...
  • Birnkrant D.J, Bushby K., et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management, The Lancet, 2018.
  • Birnkrant D.J, Bushby K., et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management, The Lancet, 2018.
  • Birnkrant D.J, Bushby K., et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan, The Lancet, 2018.

 

 

Muscular Dystrophy Association