Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Πρότυπα Φροντίδας για Συγγενείς Δυστροφίες

Πρότυπα Φροντίδας για Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες

 

Νευρολογική Παρακολούθηση

  • Τακτική παρακολούθηση – ειδικότερα νεογνά (<12 μηνών) θα πρέπει να παρακολουθούνται ανά 3-4 μήνες, ενώ μεγαλύτερα παιδιά ανά 4-6 μήνες.
  • Απαραίτητη θεωρείται η φυσικοθεραπεία και η πρόληψη των αναπνευστικών λοιμώξεων.
  • Αν διαπιστωθούν μεταβολικά προβλήματα ή κατάποσης, πρέπει να παραπεμφθούν σε διαιτολόγο και γαστρεντερολόγο.
  • Κρίνεται απαραίτητη η λογοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η ψυχιατρική παρακολούθηση σε ανάλογες περιπτώσεις.
  • Κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.

Αναπνευστική Φροντίδα

  • Παρακολούθηση αναπνευστικής λειτουργίας με κατάλληλες εξετάσεις.
  • Κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή για το αναπνευστικό σύστημα καθώς και για την αποφυγή της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και άλλων παρακείμενων προβλημάτων.
  • Με την προοπτική κάποιας χειρουργικής επέμβασης απαιτείται προσεκτική αξιολόγηση προεγχειρητικά καθώς και μεγάλη προσοχή μετεγχειρητικά με χρήση κατάλληλων συσκευών.

Γαστρεντερολογική και Διατροφική φροντίδα

  • Τακτική αξιολόγηση και παρακολούθηση από διατροφολόγο,  λογοθεραπευτή και γαστρεντερολόγο.
  • Κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, συμπληρώματα διατροφής και επεμβάσεις (πχ. τοποθέτηση γαστροστομικού σωλήνα) όταν αυτές κρίνονται απαραίτητες.
  • Εφαρμογή κατάλληλων τακτικών για την διευκόλυνση και επίλυση διατροφικών προβλημάτων (π.χ. σωστή τοποθέτηση σώματος).
  • Είναι απαραίτητη η φροντίδα του στόματος ώστε να αποφευχθεί η λοίμωξή του, καθώς και η τακτική οδοντιατρική φροντίδα.

Σημαντικά στοιχεία που πρέπει να αξιολογούνται κατά τις τακτικές επισκέψεις:

  • Διάρκεια γευμάτων: πάνω από 30 λεπτά ανά γεύμα θεωρείται μεγάλης διάρκειας γεύμα.
  • Συχνότητα γευμάτων: ίσως είναι απαραίτητα συχνά γεύματα και οι ειδικοί πρέπει να είναι βέβαιοι πως η οικογένεια μπορεί να ανταπεξέλθει δίχως δυσκολίες.
  • Συχνότητα αναπνευστικών λοιμώξεων.
  • Δυσκολίες κατά τη μάσηση, που μπορεί να οδηγούν σε «πνίξιμο» και βήχα.
  • Προσαρμογή της υφής της τροφής (ρευστή, ημίρρευστη κλπ.)
  • Συναισθήματα άγχους ή χαράς κατά τα γεύματα είτε του ασθενή είτε των γονέων του.
  • Ικανότητα ανεξάρτητης σίτισης.
  • Στάση σώματος κατά τη σίτιση.

 

Ορθοπεδική Φροντίδα και Αποκατάσταση

  • Τακτική και συχνή παρακολούθηση που ξεκινά όσο το δυνατό συντομότερα σε σχέση με τη διάγνωση, με στόχο την πρόληψη των συγκάμψεων, της σκολίωσης και λοιπών ορθοπεδικών επιπλοκών.
  • Χρήση βοηθητικών συσκευών (π.χ. νάρθηκες) που συμβάλλουν στην διατήρηση της όρθιας στάσης, της βάδισης και γενικότερα της κίνησης.
  • Συνίσταται η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία.
  • Συνιστώνται ορθοπεδικές επεμβάσεις ώστε να διορθωθούν οι ανάλογες επιπλοκές, αλλά με την προσοχή και παρακολούθηση του ασθενούς προ και μετεγχειρητικά.
  • Συνιστώνται τακτικές ασκήσεις (π.χ. διατάσεις) κατόπιν φυσιοθεραπευτικής αξιολόγησης και υδροθεραπείες.

 

Καρδιολογική Αξιολόγηση και Φροντίδα

  • Συστηματική παρακολούθηση και αξιολόγηση της καρδιακής λειτουργίας αναλόγως την ύπαρξη και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Όσο πιο σοβαρή κατάσταση τόσο πιο συχνή θα πρέπει να είναι η παρακολούθηση.
  • Ακολουθείται κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.
  • Όταν κριθεί απαραίτητο γίνεται εμφύτευση απινιδωτή.

Παρηγορητική Φροντίδα

  • Έχει διαστάσεις συναισθηματικές, πνευματικές, αναπτυξιακές και φυσικές, υποστηρίζοντας σε καθένα από αυτούς τους τομείς τους ασθενείς ώστε να ανταπεξέρχονται στις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ίδιοι καθώς και οι οικογένειές τους σε κάθε στάδιο της ασθένειας.
  • Παρέχεται από ποικίλες ειδικότητες επαγγελματιών της ολιστικής ομάδας που παρακολουθεί τους ασθενείς και αφορά στην κατανόηση, την αντιμετώπιση και τη διαχείριση κάθε πιθανού συμπτώματος που μπορεί να δυσχεραίνει την σωματική και κατ’ επέκταση την ψυχική κατάσταση του ασθενούς.

Βιβλιογραφία

C.H. Wang, C.G. Bonnemann, A. Rutkowski et al, Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies, J. Child Neurol., 2010, vol. 25, no. 12 , pp. 1559-1581. https://drive.google.com/file/d/1Fpha9tlNEtPrKY9bz7xOzjKmW_-tlIIw/view?u...

Muscular Dystrophy Association