Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Πρότυπα Φροντίδας για Ζωνιαίες Μυικές Δυστροφίες - (Limb Girdle Muscular Dystrophy - LGMD

Ζωνιαίες Μυϊκές Δυστροφίες

Πρότυπα Φροντίδας

Αναπνευστική Φροντίδα

Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών που οδηγεί σε συμπτωματικό υποαερισμό και αναπνευστική ανεπάρκεια απαντάται σε μερικές ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες, συχνότερα στην LGMD2I και τις σαρκογλυκανοπάθειες, που μπορεί να εμφανιστεί ακόμα κι όταν ο ασθενής είναι περιπατητικός. Απαιτείται η συχνή παρακολούθηση και η διαπίστωση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το αναπνευστικό σύστημα, όπως οι λοιμώξεις του αναπνευστικού, ο πρωινός πονοκέφαλος και η υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας. Συστήνονται ειδικές εξετάσεις και κατάλληλη αγωγή των λοιμώξεων, καθώς και ετήσιος εμβολιασμός για την αποφυγή γρίπης και άλλων λοιμώξεων.

Καρδιακή παρακολούθηση

Τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν ως προβλήματα της μεταβίβασης του καρδιακού σήματος ή/ και καρδιομυοπάθεια. Στις λαμινοπάθειες παρουσιάζονται αρρυθμίες και διαστολική καρδιοπάθεια στην πλειοψηφία των ασθενών μέχρι την ηλικία των 30 ετών και είναι απαραίτητος ο μόνιμος βηματοδότης. Επιπλέον στο 20% των ασθενών με σαρκογλυκανοπάθεια παρουσιάζονται επίσης αρρυθμίες και υπερτροφική ή διαστολική καρδιομυοπάθεια και στο ένα τρίτο των ασθενών με LGMD2I υπάρχει καρδιομυοπάθεια με συμπτώματα. Οπότε είναι απαραίτητη η εξακρίβωση της γενετικής μετάλλαξης για την ανάλογη αντιμετώπιση των καρδιακών επιπλοκών. Συστήνεται κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και σε ασθενείς με πολύ σοβαρά καρδιακά προβλήματα συζητείται και η πιθανότητα της μεταμόσχευσης καρδιάς.

Φυσικοθεραπευτική Προσέγγιση

Δεν υπάρχει ανάλογη βιβλιογραφία, αλλά η αποφυγή των συγκάμψεων με κατάλληλες διατάσεις και χρήση ναρθήκων είναι σημαντικές ώστε να διαφυλαχθεί η μέγιστη δυνατή λειτουργικότητα, ειδικά στις περιπτώσεις των ασθενών με LGMD1B, LGMD2A, σε σαρκογλυκανοπάθεια με συμπτώματα από την παιδική ηλικία και σε LGMD2I. Yπάρχει η πιθανότητα εμφάνισης σκολίωσης που παρουσιάζεται μετά την απώλεια της κίνησης και καθήλωσης σε αμαξίδιο. Γενικά, πρέπει να ενθαρρύνεται η ήπια άσκηση και να αποφεύγεται η παρατεταμένη ακινητοποίηση.

Γενετική συμβουλευτική

Πρέπει να γίνεται κατάλληλη ενημέρωση στους ασθενείς σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης κάθε κατηγορίας ζωνιαίας μυϊκής δυστροφίας στους ασθενείς από ειδικούς, γιατί αφορά όλους τους συγγενείς και τους απογόνους τους.

Φαρμακευτική Αγωγή

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη και εγκεκριμένη θεραπεία. Έξι ασθενείς έχουν συμμετάσχει σε κλινική δοκιμή με μονοένυδρη κρεατίνη, με μέτρια αποτελέσματα όσον αφορά την βελτίωση της μυϊκής ισχύος. Τα κορτικοειδή, εφόσον χρησιμοποιούνται ευρέως στη DMD, εμπειρικά χορηγούνται και σε ασθενείς με LGMD2C-F με σημαντική βελτίωση. Αλλά επειδή πρόκειται για εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις, είναι δύσκολο να διεξαχθούν κλινικές δοκιμές . Τέλος, έχουν προταθεί και αντιφλεγμονώδη φάρμακα για την καταστολή της φλεγμονής σε ασθενείς με LGMD2B.

 

Βιβλιογραφία

F. Norwood, M. de Visser, B. Eymard, H. Lochmuller, K. Bushby and Members of EFNS Guideline Task Force, EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular Dystrophies, Eur. J. Neurol., 2007, no. 14, pp. 1305-1312. 

 

Muscular Dystrophy Association