Τι είναι η γενετική εξέταση;
Πρόκειται για εξέταση γενετικού υλικού, δηλαδή DNA ή RNA, που λαμβάνεται μέσω αίματος, σάλιου, δερματικών ή άλλων κυττάρων.
Τα δείγματα εξετάζονται για να διαπιστωθεί κάποια αλλαγή ή επιπλέον ή λιγότερη πληροφορία (μετάλλαξη) στο DNA σε σχέση με τη φυσιολογική ποσότητα του DNA.
Τα συμπεράσματα, τις περισσότερες φορές, οδηγούν στην ύπαρξη ή στην αυξημένη πιθανότητα ασθένειας ή ακόμα και στην αυξημένη πιθανότητα μεταφοράς αυτής της μετάλλαξης στους απογόνους, ακόμα κι αν ο φορέας δεν παρουσιάζει συμπτώματα.
Επιπλέον, παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη στοχευμένη θεραπεία, εφόσον πλέον αναπτύσσονται πρωτόκολλα προκειμένου να διορθωθεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη. Γνωρίζοντας τον ακριβή τύπο της, είναι εύκολο οι θεράποντες ιατροί να καθοδηγήσουν τους ασθενείς σε εξατομικευμένες θεραπείες.
Παρόλα αυτά, η συγκεκριμένη εξέταση δεν αποτελεί πρόγνωση της κάθε ασθένειας. Δίνει πληροφορίες μεν, αλλά η κάθε κατάσταση σχετίζεται και με άλλους παράγοντες ανάλογα την περίπτωση, που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη ώστε να διαπιστώνεται η ακριβής κατάσταση και η σοβαρότητά της.
Συνίσταται σε περιπτώσεις βεβαρυμένου οικογενειακού ιστορικού σε νεογνά ή κατόπιν διαπίστωσης ανάλογων συμπτωμάτων ή ακόμα και κατά τη διάρκεια εγκυμοσύνης προγεννητικά.
Πληροφορίες για το πού πραγματοποιείται γενετική εξέταση παρέχονται από το Σωματείο Φροντίδας Ατόμων Με Νευρομυϊκές Ασθένειες (MDA Hellas).
Bιβλιογραφία
Muscular Dystrophy Association, About Neuromuscular Diseases, June 08, 2017, https://www.mda.org/quest/article/genetic-testing-21st-century