Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Τρόποι κληρονόμησης

Γενικά, προκειμένου να εκδηλωθεί μία κληρονομική ασθένεια, πρέπει να υπάρχει αλλαγή στο DNA, δηλαδή μετάλλαξη. Αυτές συμβαίνουν αρκετά συχνά, αλλά ο ανθρώπινος οργανισμός έχει τη δυνατότητα επιδιόρθωσής τους στις περισσότερες περιπτώσεις. Όταν αυτό δεν συμβαίνει, εκδηλώνονται ορισμένες ασθένειες. Στις συγκεκριμένες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στις περιοχές του DNA (γονίδια-χρωμοσώματα) που είναι υπεύθυνες για τη σωστή δομή και λειτουργία των μυϊκών κυττάρων.

Για να κληρονομηθεί οποιοδήποτε χαρακτηριστικό στον άνθρωπο, πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα από τα αντίστοιχα γονίδια, ένα μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης. Αν κάποιο από τα δύο αυτά αντίγραφα έχει υποστεί αλλαγή, θα περάσει στον απόγονο. Αν θα εκδηλωθεί δυστροφία, εξαρτάται από τον τρόπο που κληρονομείται η κάθε δυστροφία, και γενικότερα η κάθε κληρονομική ασθένεια. Δηλαδή θα μπορούσε να ανήκει σε οποιαδήποτε από τις παρακάτω κατηγορίες:

  1. Αυτοσωμική υπολειπόμενη
  2. Αυτοσωμική επικρατής
  3. Φυλοσύνδετη

Βέβαια, υπάρχει περίπτωση η μετάλλαξη να συμβεί τυχαία (de novo) δίχως κληρονομικό ιστορικό.

  1. Στις περιπτώσεις των αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών, έχουν κληρονομηθεί δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα γονιδίων, ένα από κάθε γονέα. Τότε θα εκδηλωθεί ασθένεια. Σε περίπτωση κληρονόμησης ενός μόνο τέτοιου γονιδίου, το άτομο θεωρείται φορέας, αλλά δεν είναι ασθενής. Με αυτό τον τρόπο κληρονομούνται κάποιες από τις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες.  
  2. Στις περιπτώσεις των αυτοσωμικών επικρατών διαταραχών, αρκεί η κληρονόμηση ενός και μόνο γονιδίου από τον ένα γονέα, προκειμένου να εκδηλωθεί η ασθένεια. Κατά αυτόν τον τρόπο κληρονομούνται κάποιες ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες, η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία, όπως και άλλες νευρομυοπάθειες.
  3. Δύο από 46 χρωμοσώματα του ανθρώπινου κυττάρου ευθύνονται για το φύλο στο ανθρώπινο είδος, το Χ και Υ χρωμόσωμα, όπως ονομάζονται. Κάθε άνθρωπος κληρονομεί ένα από κάθε γονέα, συνεπώς κάθε γυναίκα διαθέτει δύο Χ χρωμοσώματα και κάθε άνδρας ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Στις φυλοσύνδετες ασθένειες οι μεταλλάξεις αφορούν στο Χ χρωμόσωμα. Εξαιτίας αυτού, οι άντρες ασθενούν πιο συχνά από τέτοιου είδους νοσήματα, εφόσον έχουν ένα μόνο Χ, ενώ μία γυναίκα είναι σπάνιο να πάσχει, γιατί οι πληροφορίες του ενός φυσιολογικού Χ χρωμοσώματος θα επικαλύψουν τη μετάλλαξη. Εδώ χαρακτηριστικοί αντιπρόσωποι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker.

 

 

 

Muscular Dystrophy Association