Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Aταξία Friedreich (FA)

Aταξία Friedreich (FA)

Eίναι μία γενετική νευρομυική ασθένεια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό. Τα άτομα με FA έχουν μετάλλαξη που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης (frataxin- φραταξίνη) που είναι σημαντική για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων των κυττάρων, που αποτελούν τα ενεργειακά εργοστάσια. Επιπλέον, οι νευρώνες εκφυλίζονται κι ευθύνονται για την συμπτωματολογία της ασθένειας. Παρουσιάζεται σε 1:40.000 ανθρώπους και τα συμπτώματά της μπορεί να παρουσιαστούν σε ηλικίες 5-15 με ραγδαία εξέλιξη ή και αργότερα κατά την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα

  • Απώλεια συντονισμού ποδιών και χεριών.
  • Εξάντληση.
  • Μυϊκή απώλεια.
  • Οφθαλμικές βλάβες.
  • Κώφωση.
  • Ατελής ομιλία.
  • Σκολίωση.
  • Σακχαρώδης διαβήτης.
  • Καρδιακά προβλήματα (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες).

 

Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.

Η Aντιμετώπιση περιλαμβάνει την επιμέρους αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά θεραπεία δεν υπάρχει.

Γίνονται έρευνες και κλινικές δοκιμές και για περισσότερες λεπτομέρειες επισκεφθείτε τις παρακάτω ιστοσελίδες:

www.ataxia.org

www.curefa.org,

http://www.e-facts.eu/html/studies/home,

https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/829/fried...

https://clinicaltrials.gov/ct2/home

 

Για επαφή με την παγκόσμια οργάνωση γονέων παίδων με FA:

www.faparents.org

 

Βιβλιογραφία

  • A.H. Koeppen et al, The pathogenesis of cardiomyopathy in Friedreich ataxia, PLOS ONE, 2015, 10, 3, pp. 1-16.
  • A. McCormick et al, Impact of diabetes in Friedreich ataxia clinical outcome measures study, Ann. Clin. Transl. Neur., 2017, 4, 9, pp. 622-631.
  • A. Saghazadeh et al, Early- onset Friedreich’s ataxia with oculomotor apraxia, Acta Med. Iran, 2017, 55, 2, pp. 128-130.
  • Background, Pathophysiology, Epidemiology, Friedreich Ataxia, July 19, 2017,  http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview.
  • B.S. Zeigelboim  et al, Otoneurological abnormalities in patients with Friedreich’s ataxia, Int. Arch. Otorhinolaryngol., 2017, 21, pp. 79-85.
  • Muscular Dystrophy Canada, Friedreich’s Ataxia, http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/friedreichs-ataxia/.
  • F. Weidemann et al, The cardiomyopathy in Freidreich’s ataxia – new biomarker for staging cardiac involvement, Int. J. Cardiol., 2015, 194, pp. 50-57.
  • G. De Michele, A. Filla, Friedreich ataxia today-preparing for the final battle, Lancet Neurol., 2015, 14, pp. 174-182.
  • G. Vasco et al, Functional and gait assessment in children and adolescents affected by Friedreich’s ataxia: a one-year longitudinal study, PLOS ONE, 2016, pp. 1-13.
  • J. Bodensteiner, Friedreich ataxia, Semin. Pediatr. Neurol, 2014, 21, 2, pp. 72-75.
  • K. Burk, Friedreich Ataxia: current status and future prospects, Cerebellum & Ataxias, 2017, 4, 4, pp. 1-9. 
  • L.P. Selvadurai  et al Cerebral abnormalities in Friedreich’s ataxia: a review, Neurosc. Biobehav. Rev., 2017, pp. 1-51.
  • M.H. Parkinson et al, Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes, J. Neurochem., 2013, 126, Suppl 1, pp.103-117. 
  • M. Patel  et al, Progression of Friedreich ataxia: quantitative characterization over 5 years, Ann. Clin. Trasl. Neur., 2016, 3, 9, pp. 684-694.
  • U.S. National Library of Medicine, Friedreich ataxia - Genetics Home Reference, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/friedreich-ataxia.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Friedreich's Ataxia Fact Sheet, https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Friedreichs-Ataxia-Fact-Sheet.
  • NORD (National Organization for Rare Disorders), Friedreich's Ataxia, https://rarediseases.org/rare-diseases/friedreichs-ataxia/.
  • S.C. Milneet al, Gastrocnemius and soleus spasticity and muscle length in Friedreich’s ataxia, J. Clin. Neurosci., 2016, 29, pp.29-34.
  • S. Sayah et al, Personality and neuropsychological profiles in Friedreich ataxia, Cerebellum, 2017.

Muscular Dystrophy Association