Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Aταξία Friedreich (FA)

Aταξία Friedreich (FA)

Eίναι μία γενετική νευρομυική ασθένεια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό. Τα άτομα με FA έχουν μετάλλαξη που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης (frataxin- φραταξίνη) που είναι σημαντική για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων των κυττάρων, που αποτελούν τα ενεργειακά εργοστάσια. Επιπλέον, οι νευρώνες εκφυλίζονται κι ευθύνονται για την συμπτωματολογία της ασθένειας. Παρουσιάζεται σε 1:40.000 ανθρώπους και τα συμπτώματά της μπορεί να παρουσιαστούν σε ηλικίες 5-15 με ραγδαία εξέλιξη ή και αργότερα κατά την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα

  • Απώλεια συντονισμού ποδιών και χεριών.
  • Εξάντληση.
  • Μυϊκή απώλεια.
  • Οφθαλμικές βλάβες.
  • Κώφωση.
  • Ατελής ομιλία.
  • Σκολίωση.
  • Σακχαρώδης διαβήτης.
  • Καρδιακά προβλήματα (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες).

 

Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.

Η Aντιμετώπιση περιλαμβάνει την επιμέρους αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά θεραπεία δεν υπάρχει. Γίνονται έρευνες και κλινικές δοκιμές και για περισσότερες λεπτομέρειες επισκεφθείτε τις παρακάτω ιστοσελίδες:

www.ataxia.org     και     www. curefa.org

Για επαφή με την παγκόσμια οργάνωση γονέων παίδων με FA:

www.faparents.org

Βιβλιογραφία

Muscular Dystrophy Association