Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Aταξία Friedreich (FA)

Aταξία Friedreich (FA)

Eίναι μία γενετική νευρομυική ασθένεια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό. Τα άτομα με FA έχουν μετάλλαξη που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης (frataxin- φραταξίνη) που είναι σημαντική για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων των κυττάρων, που αποτελούν τα ενεργειακά εργοστάσια. Επιπλέον, οι νευρώνες εκφυλίζονται κι ευθύνονται για την συμπτωματολογία της ασθένειας. Παρουσιάζεται σε 1:40.000 ανθρώπους και τα συμπτώματά της μπορεί να παρουσιαστούν σε ηλικίες 5-15 με ραγδαία εξέλιξη ή και αργότερα κατά την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα

  • Απώλεια συντονισμού ποδιών και χεριών.
  • Εξάντληση.
  • Μυϊκή απώλεια.
  • Οφθαλμικές βλάβες.
  • Κώφωση.
  • Ατελής ομιλία.
  • Σκολίωση.
  • Σακχαρώδης διαβήτης.
  • Καρδιακά προβλήματα (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες).

 

Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.

Η Aντιμετώπιση περιλαμβάνει την επιμέρους αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά θεραπεία δεν υπάρχει. Γίνονται έρευνες και κλινικές δοκιμές και για περισσότερες λεπτομέρειες επισκεφθείτε τις παρακάτω ιστοσελίδες:

www.ataxia.org     και     www. curefa.org

Για επαφή με την παγκόσμια οργάνωση γονέων παίδων με FA:

www.faparents.org

Βιβλιογραφία

  • Muscular Dystrophy Canada, Friedreich’s Ataxia, http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/friedreichs-ataxia/.
  • Background, Pathophysiology, Epidemiology, Friedreich Ataxia, July 19, 2017,  http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview.
  • U.S. National Library of Medicine, Friedreich ataxia - Genetics Home Reference, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/friedreich-ataxia.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Friedreich's Ataxia Fact Sheet, https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Friedreichs-Ataxia-Fact-Sheet.
  • NORD (National Organization for Rare Disorders), Friedreich's Ataxia, https://rarediseases.org/rare-diseases/friedreichs-ataxia/.
  • K. Bürk,  Friedreich Ataxia: current status and future prospects, Cerebellum Ataxias. 2017, 7, 4, p. 4.
  • M.H. Parkinson, S. Boesch, W. Nachbauer, C. Mariotti, P. Giunti, Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes, J. Neurochem. 2013, 126, Suppl 1, p.103-117. 
  • Saghazadeh, A., Hatizi, S, Hosseini, F., et al, Early- onset Friedreich’s ataxia with oculomotor apraxia, Acta Med. Iran, 2017, 55(2), pp. 128-130.
  • Weidemann, F., Liu, D., Hu, K., et al, The cardiomyopathy in Freidreich’s ataxia – new biomarker for staging cardiac involvement, Int. J. Cardiol., 2015, 194, pp. 50-57.
  • Selvadurai, L.P., Harding I.H., Corben, L.A., Georgiou-Karistianis, N., Cerebral abnormalities in Friedreich’s ataxia: a review, Neurosc. Biobehav. Rev., 2017, pp. 1-51.
  • McCormick, A., Farmer, J., Perlman, S., et al, Impact of diabetes in Friedreich ataxia clinical outcome measures study, Ann. Clin. Transl. Neur., 2017, 4(9), pp. 622-631.
  • Sayah, S., Rotge, J.Y., Francique, H., et al, Personality and neuropsychological profiles in Friedreich ataxia, Cerebellum, 2017.
  • Patel, M., Isaacs, C.J., Seyer, L., et al, Progression of Friedreich ataxia: quantitative characterization over 5 years, Ann. Clin. Trasl. Neur., 2016, 3(9), pp. 684-694.
  • Vasco, G., Gazzellini, S., Petrarca, M., et al, Functional and gait assessment in children and adolescents affected by Friedreich’s ataxia: a one-year longitudinal study, PLOS ONE, 2016, pp. 1-13.
  • Bodensteiner, J., Friedreich ataxia, Semin. Pediatr. Neurol, 2014, 21(2), pp. 72-75.
  • De Michele, G., Filla, A., Friedreich ataxia today-preparing for the final battle, Lancet Neurol., 2015, 14, pp. 174-182.
  • Zeigelboim, B.S., Mesti, J.C., Fonseca, V.R., et al, Otoneurological abnormalities in patients with Friedreich’s ataxia, Int. Arch. Otorhinolaryngol., 2017, 21, pp. 79-85.
  • Koeppen, A.H., Ramirez, R.L., Becker, A.B., et al, The pathogenesis of cardiomyopathy in Friedreich ataxia, PLOS ONE, 2015, 10(3), pp. 1-16.
  • Milne, S.C., Corben, L.A., et al, Gastrocnemius and soleus spasticity and muscle length in Friedreich’s ataxia, J. Clin. Neurosci., 2016, 29, pp.29-34.
  • Burk, K., Friedreich Ataxia: current status and future prospects, Cerebellum & Ataxias, 2017, 4(4), pp. 1-9. 

Muscular Dystrophy Association