Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Ζωνιαίες Μυϊκές Δυστροφίες

Ζωνιαίες Μυϊκές Δυστροφίες (Limb-Girdle Muscular Dystrophies-LGMD)

Συμπεριλαμβάνουν δυστροφίες που παρουσιάζουν συμπτώματα κατά την παιδική ή ενήλικη ζωή και δε σχετίζονται με μεταλλάξεις του Χ χρωμοσώματος, όπως είναι η Duchenne ή η Becker Μυϊκή Δυστροφία. Διακρίνονται σε πολλές επιμέρους ανάλογα με τη θέση που παρουσιάζεται η μετάλλαξη και την πρωτεΐνη που βλάπτεται και μπορούν να κληροδοτηθούν αυτοσωμικά είτε με υπολειπόμενο είτε με επικρατή τρόπο. Παρουσιάζονται γενικά σε 1: 14.500 έως 123.000 γεννήσεις παγκοσμίως, αλλά οι σαρκογλυκανοπάθειες σε 1:178.000 γεννήσεις.

Οι κλινικές εκδηλώσεις αφορούν κυρίως σε μυική αδυναμία, είτε στους μύες κοντά στον κορμό είτε σε απομακρυσμένους μύες κατά δεύτερο λόγο, καθώς και σε μύες της κοιλιάς ή του αυχένα σπανιότερα. Επιπλέον, στις πιο σπάνιες περιπτώσεις, παρουσιάζονται ορθοπεδικές επιπλοκές όπως είναι η σκολίωση, αναπνευστικά προβλήματα και καρδιακά προβλήματα όπως η καρδιομυοπάθεια. Οι μύες μπορεί να είναι είτε υπερτροφικοί είτε ατροφικοί, ανάλογα το είδος της μετάλλαξης. Τέλος, έχουν καταγραφεί περιστατικά με άκαμπτη σπονδυλική στήλη και προβλήματα ομιλίας.

Ζωνιαίες αυτοσωμικά υπολειπόμενες μυϊκές δυστροφίες

Εδώ ανήκουν οι τέσσερις υποκατηγορίες σαρκογλυκανοπαθειών (α ή LGMD2D, β ή LGMD2E, γ ή LGMD2C και δ ή LGMD2F), η καλπαϊνοπάθεια (LGMD2A), η δυσφερλινοπάθεια (LGMD2B) και άλλες πολύ σπάνιες δυστρογλυκανοπάθειες. Η δυσφερλινοπάθεια διακρίνεται δε σε επιπλέον τρεις υποκατηγορίες: μυοπάθεια Miyoshi, DMAT και δυσφερλινοπάθεια με άκαμπτη σπονδυλική στήλη.

Στις πρώτες οι μεταλλάξεις αφορούν στις σαρκογλυκάνες, που στηρίζουν φυσιολογικά τον κυτταροσκελετό των μυϊκών κυττάρων και τη σύνδεση της δυστροφίες με τις σαρκογλυκάνες, ενώ η καλπαϊνη και η δυσφερλίνη είναι πρωτεΐνες που φυσιολογικά βοηθούν στη διόρθωση και αναδόμηση των μυϊκών κυττάρων, όταν αυτό είναι απαραίτητο.

Ζωνιαίες αυτοσωμικά επικρατείς μυϊκές δυστροφίες

Είναι πολύ σπάνιες και χαρακτηρίζονται από τα αρχικά LGMD1A έως και LGMD1H. Αφορούν κυρίως σε ενήλικες, χωρίς να αποκλείεται η έναρξη των συμπτωμάτων κατά την παιδική ηλικία. Γενικά εδώ τα συμπτώματα αφορούν σε σταδιακά γενικευμένη μυική αδυναμία, αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα, προβλήματα ομιλίας, αλλά και πάλι εξαρτώνται από το είδος της μετάλλαξης.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία και η διαχείριση των συμπτωμάτων πρέπει να είναι ανάλογη με τον κάθε τύπο LGMD. Γενικές οδηγίες που μπορούν να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής είναι:

  • Έλεγχος του σωματικού βάρους και αποφυγή παχυσαρκίας.
  • Φυσικοθεραπεία και ασκήσεις διατάσεων για προώθηση κίνησης και αποφυγή μυϊκών συγκάμψεων.
  • Χρήση βοηθητικών μέσων π.χ. αμαξιδίων, ορθωτικών συσκευών για διευκόλυνση κίνησης.
  • Χειρουργικές επεμβάσεις  για τη διόρθωση των ορθοπεδικών επιπλοκών π.χ. σκολίωσης.
  • Χρήση αναπνευστήρων σε περίπτωση αναπνευστικών προβλημάτων και τακτική παρακολούθηση από πνευμονολόγο.
  • Καρδιολογική παρακολούθηση ειδικά σε περιπτώσεις καρδιομυοπάθειας.
  • Κοινωνικά και συναισθηματική υποστήριξη για κοινωνική ένταξη.

Για περισσότερες λεπτομέρειες σε σχέση με την αναπνευστική και την καρδιολογική παρακολούθηση, τη φυσικοθεραπευτική προσέγγιση, τη γενετική συμβουλευτική και την φαρμακευτική αγωγή, επισκεφθείτε τα Πρότυπα Φροντίδας, καθώς επίσης και τις οδηγίες σχετικά με τη διάγνωση και την αντιμετώπισή τους: https://drive.google.com/file/d/1j2S3e3jSPe8EAVJm3MZPdSK3rttokHyz/view?u....

Πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές που πραγματοποιούνται παγκοσμίως: https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/350/muscu... και https://clinicaltrials.gov/ct2/home

 

Βιβλιογραφία

  • Elena Pegoraro, Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview, U.S. National Library of Medicine, GeneReviews, 2012, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK140
  • NORD (National Organization for Rare Disorders), Rare diseases, https://rarediseases.org/rare-diseases/
  • Muscular Dystrophy Association, About Neuromuscular Diseases, June 08, 2017, https://www.mda.org/disease/
  • Straub, V., Bushby, K., The childhood Limb-Girdle muscular dystrophies, Semin. Periatr., Neurol., 2006, 13, pp. 104-114.
  • Rosales, X.Q., Tsao, C.Y., Childhood onset of Limb-Girdle muscular dystrophy, Pediatr. Neurol., 2012, 46, pp. 13-23.
  • Broglio, L., Tentorio, M., Cotelli, M.S., et al, Limb-Girdle muscular dystrophy-associated protein diseases, The Neurologist, 2010, 16(6), pp. 340-342.
  • Kramerora, I., Beckmann, J.S., Spencer, M.J., Molecular and cellular basis of calpainopathy (Limb-Girdle muscular dystrophy type 2A), Biochim. Biophys. Acta, 2007, 1772, pp. 128-144.
  • Daniele, N., Richard, I., Bartoli, M., Ins and outs of therapy in Limb-Girdle muscular dystrophies, Int. J. Biochem. Cell B., 2007, 39, pp. 1608-1624.
  • Bushby, K., Diagnosis and management of the Limb-Girdle muscular dystrophies, Pract. Neurol., 2009, 9, pp. 314-323.

 

Muscular Dystrophy Association